مریم صدقی - آزمایشگاه ژنتیک پزشکی، مرکز آموزشی درمانی الزهرا، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
مجید حسین زاده - آزمایشگاه ژنتیک پزشکی، مرکز آموزشی درمانی الزهرا، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
منصور صالحی - آزمایشگاه ژنتیک پزشکی، مرکز آموزشی درمانی الزهرا، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران بخش ژنتیک و زیست شناسی مولکولی، دانشکده پزشکی
زکیه نادعلی - آزمایشگاه ژنتیک پزشکی، مرکز آموزشی درمانی الزهرا، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

مقدمه: ژن دیستروفی عضلانی دوشن DMD روی بازوی کوتاه کروموزوم (Xp21) X واقع شده است. این ژن2/4مگاباز ازDNAژنومیک انسان را در بر میگیرد و از 79 اگزون تشکیل شده است. موتاسیونهای ژن دیستروفین باعث ایجاد آتروفی عضلانی دوشن و بکر میگردند. در این مطالعه عملکرد تکنیکهایmultiplex PCR و MLPAدر یک جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت مواد و روشها: روشmultiplex PCRو آنالیزMLPAدر 74 بیمار مبتلا بهDMDانجام شد.نتایج:multiplex PCR در51درصدازبیماران DMD جهشهای حذفی را شناسایی کرد انالیزMLPA میتواند همه ی حذفهایی که توسط multiplex PCRشناخته شده اند را تشخیص دهد بعلاوه MLPA قادرب هشناسایی یک حذف ومضاعف شدگی بیشتر دربیماران فاقد موتاسیون قابل تشخیص با multiplex PCR بود همچنین MLPA بدرستی سایزدقیق حذف را نشان داد اگرچه انالیز MLPA برای تشخیص حذف ها و مضاعف شدگیها در ژن دیستروفین حساسیت بیشتری داردmultiplex PCRمیتواند برای آنالیز اولیه در پسرهای مبتلا بهDMDدر جمعیت ایرانی همانطوریکه این روش قادر به شناسایی 95 % بازآراییها دربیماران مبتلا بهDMDمیباشد، مورد استفاده قرار گیرد

حذف شدگی، آتروفی عضلانی دوشن، مضاعف شدگی ، .multiplex PCR ،MLPA