تشخیص مولکولی فنیل کتون اوری با بررسی ژنومی 4 اگزون از ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) استان خراسان رضوی
- سال انتشار: 1391
- محل انتشار: دوازدهمین کنگره ژنتیک ایران
- کد COI اختصاصی: CIGS12_0718
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 936
نویسندگان
دانشگاه علوم پزشکی مشهد، بخش ژنتیک پزشکی
دانشگاه علوم پزشکی مشهد، بخش ژنتیک پزشکی
دانشگاه علوم پزشکی مشهد، بخش ژنتیک پزشکی
دانشگاه علوم پزشکی مشهد، بیمارستان امام رضا (ع) بخش اطفال
چکیده
فنیل کتونوری (PKU) بیماری نقص مادرزادی متابولیسم اسیدامینه فنیل آلانین (Phe) با الگوی توارث اتوزومی مغلوب است که در اثر جهش در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) ایجاد می شود و در صورتی که درمان به موقع انجام نشود سبب عقب ماندگی ذهنی برگشت ناپذیر می گردد. نقص PAH طیف وسیعی از فنوتیپ کلینیکی و بیوشیمیایی را در بر می گیرد که از نوع کلاسیک PKU تا نوع PKU ملایم متغیر می باشد. در این مطالعه 31 بیمار مبتلا به نوع کلاسیک PKU مورد بررسی قرار گرفتند. DNA با روش استاندارد تخلیص شده وبرخی از موتاسیون های رایج با روش تعیین توالی، آنالیز ردیدند. در این مطالعه 46 آلل جهش یافته از 62 آلل بیماریزا مشخص شد که شامل 11 جهش متفاوت (1/6%)R252W, (1/6%) E390G, (3/2%) I224T, (3/2% R243X, (6/4%IVS11+1G> C, (6/4E280K, (9/7%) R176X, (12/9%) P281L, (19/35%) IVS10-11G> A می باشند. از یافته های این پژوهش می توان در تعیین حاملین بیماری و تشخیص پیش از تولد استفاده کرد.کلیدواژه ها
فنیل کتونوری، فنیل آلانین هیدروکسیلاز، تعیین توالیمقالات مرتبط جدید
اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.