نقش مشاوره ژنتیک در پیشگیری از ناتوانی ذهنی و ناشنوایی: دو معلولیت شایع در ایران

  • سال انتشار: 1402
  • محل انتشار: مجله دانشگاه علوم پزشکی گرگان، دوره: 26، شماره: 1
  • کد COI اختصاصی: JR_GOUMS-26-1_001
  • زبان مقاله: فارسی
  • تعداد مشاهده: 69
دانلود فایل این مقاله

نویسندگان

فاطمه شهرکی

M.Sc in Genetics, Student Research Committee, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran.

مرتضی اولادنبی

Associate Professor, Gorgan Congenital Malformations Research Center, Department of Human Genetics, School of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran.

چکیده

طبق تعریف مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ایالات متحده، مشاوره ژنتیک فرآیندی است که در آن اطلاعاتی در مورد چگونگی اثر شرایط ژنتیکی بر فرد بیمار یا خانواده وی ارایه می شود. مشاور ژنتیک سابقه سلامت فردی و خانوادگی بیمار را به منظور افزایش آگاهی و درک خانواده از بیماری های ژنتیکی خاص، خطرات و مزایای آزمایش، مدیریت بیماری و بررسی گزینه های درمانی موجود جمع آوری می کند. ناتوانی ذهنی و ناشنوایی دو معلولیت شایع هستند که اثرات به سزایی بر کیفیت زندگی افراد مبتلا و خانواده هایشان دارند. این مقاله براساس مطالعات منتشر شده در پایگاه های Web of science ، PubMed و Google scholar طی سال های ۲۰۱۵ لغایت ۲۰۲۳ میلادی به بررسی نقش مشاوره ژنتیک در غربالگری و پیشگیری از ناشنوایی و ناتوانی ذهنی پرداخته است. مشاوره ژنتیک می تواند به عنوان یک ابزار موثر در غربالگری، تشخیص زودهنگام و پیشگیری از ناتوانی ذهنی و ناشنوایی به کار رود. با توجه به این که علل بسیاری از موارد ناتوانی ذهنی و ناشنوایی در ژنتیک فردی پیدا می شود؛ مشاوره ژنتیک می تواند به کاهش عوامل خطر ابتلا به این معلولیت ها و بهبود کیفیت زندگی فردی و خانوادگی کمک کند. علاوه بر این، تاثیر مشاوره ژنتیک به عنوان ابزاری موثر در غربالگری، تشخیص زودهنگام و پیشگیری از ناتوانی ذهنی و کم شنوایی نیز مورد ارزیابی قرار می گیرد.

کلیدواژه ها

Genetic Counseling, Intellectual Disability, Hearing Loss, Hearing Impairment, Iran, مشاوره ژنتیک, ناتوانی ذهنی, ناشنوایی, اختلال شنوایی, ایران

اطلاعات بیشتر در مورد COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.