بررسی ژنتیکی کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک در بیماران ایرانی؛ نقش یک جهش نوپدید
- سال انتشار: 1402
- محل انتشار: مجله علمی پژوهان، دوره: 21، شماره: 3
- کد COI اختصاصی: JR_PSJ-21-3_007
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 157
نویسندگان
Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, Tarbiat Modares University, Tehran, Iran
Rajaie Cardiovascular Medical and Research Center, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
Cardiogenetic Research Center, Rajaie Cardiovascular Medical and Research Center, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, Tarbiat Modares University, Tehran, Iran
چکیده
سابقه و هدف: کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک بیماری قلبی شایعی است. این بیماری در بزرگ سالان جوان تشخیص داده می شود و به ندرت در دوران کودکی قابل تشخیص است. کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک تنوع درخور توجهی را در ویژگی های بالینی و ژنتیکی خود نشان می دهد. تاکنون، جهش در ژن های متعدد مرتبط با این بیماری کشف شده است که ژن های شایع آن MYBPC۳ و MYH۷ هستند. هدف از این مطالعه استفاده از توالی یابی کل اگزوم برای انجام آنالیز ژنتیکی کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک در چهار کودک متعلق به خانواده های ایرانی است. مواد و روش ها: بیماران ارزیابی پزشکی، از جمله ارزیابی بالینی و اکوکاردیوگرافی شدند و نوار قلب آن ها بررسی شد. آزمایش ژنتیکی پس از استخراج DNA با استفاده از توالی یابی کل اگزوم برای شناسایی تغییرات ژنتیکی ای انجام شد که ممکن است باعث این بیماری شده باشند. علاوه بر این، بررسی بیوانفورماتیکی تغییرات ژنتیکی با نرم افزارهای مطابقت سازی، فراخوانی کننده و تفسیرکننده واریانت صورت پذیرفت و درنهایت، روش توالی یابی سنگر برای تایید تغییر ژنتیکی بر روی افراد خانواده بیمار انجام شد. یافته ها: بیماران، کودکانی با علائم اولیه ای نظیر سنکوپ و تپش قلب بودند که برای آنها تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک نوع ۳ و ۴ براساس نتایج نوار قلب و اکوکاردیوگرافی داده شد. نتایج حاصل از آزمایش ژنتیکی تغییری نوپدید(De novo) و بدمعنی (c.۱۲۰۸G> A, p.Arg۴۰۳Gln) را در ژن MYH۷ نشان داد. همچنین، تغییر ژنتیکی هموزیگوت بی معنی (c.۳۸۱۱C> T, p.Arg۱۲۷۱Ter) دیگری که ایجادکننده بیماری است، در ژن MYBPC۳ شناسایی شد که باعث تولید یک پروتئین زودرس می شود. نتیجه گیری: مطالعه ی حاضر نه تنها طیف تغییرات ژنی مرتبط با بیماری کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک را گسترش می دهد و به مشاوره ژنتیکی خانواده های مبتلا به این بیماری کمک می کند، بلکه اولین گونه های ژن سارکومر را در کودکان ایرانی ارائه می دهد.کلیدواژه ها
Hypertrophic Cardiomyopathy, Children, Whole Exome Sequencing, MYH۷, MYBPC۳, هایپرتروفیک کاردیومیوپاتی, کودکان, توالی یابی کل اگزوم, MYH۳, MYBPC۳اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.