گزارش یک خانواده با چندین مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک در سه نسل متوالی
- سال انتشار: 1396
- محل انتشار: مجله دانشگاه علوم پزشکی گرگان، دوره: 19، شماره: 2
- کد COI اختصاصی: JR_GOUMS-19-2_016
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 74
نویسندگان
Assistant Professor, Department of Medical Genetics, School of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran
Nurse, School of Nursing and Midwifery, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran
Assistant Professor, Department of Medical Biotechnology, School of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran
Assistant Professor, Department of Medical Genetics, School of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran
Assistant Professor, Department of Internal Medicine, School of Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran
چکیده
نوروفیبروماتوز نوع یک با شیوع یک در ۳۵۰۰ شایع ترین اختلال ژنتیکی پوستی عصبی است که به علت جهش در ژن NF۱ ایجاد می گردد. این ژن حدود ۳۵۰ کیلو جفت باز اندازه دارد و تاکنون حدود ۲۴۳۴ جهش در این ژن گزارش شده است. این ژن بر روی کروموزوم ۱۷ قرار داشته و پروتئین نوروفیبرومین را کد می کند. نفوذ این ژن نزدیک به ۱۰۰ درصد است و در حال حاضر با استفاده از روش های جدید تعیین توالی چالش اصلی بررسی ژنتیکی این ژن مرتفع شده است. در مطالعه حاضر بیماران نوروفیبروماتوز نوع یک براساس علایم بالینی همانند وجود نقاط شیرقهوه، نوروفیبروماهای پلکسی فرم، درگیری عصب بینایی و وجود چندین بیمار در بستگان درجه اول مشخص شدند. این بیماران در سنین مختلف ۷۳ ساله، ۲۰ ساله، ۴۴ ساله و ۶۳ ساله با علایم بالینی و شدت های متفاوت بودند. در این مقاله یک خانواده نوروفیبروماتوز نوع یک با ظهور بیماری در ۳ نسل متوالی با ۴ مورد بیمار معرفی شده است.کلیدواژه ها
Neurofibromatosis type ۱, Neurofibromin, Mutation, نوروفیبروماتوز نوع یک, نوروفیبرومین, جهش ژنیاطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.