ناشنوایی سندرومی؛ مروری بر طیف جهش های ژن SALL۴ و اختلالات مرتبط با آن
- سال انتشار: 1401
- محل انتشار: چهارمین همایش ملی زیست شناسی
- کد COI اختصاصی: BCPNU04_113
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 407
نویسندگان
گروه زیست شناسی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه خوارزمی، کرج، ایران
گروه زیست شناسی، پردیس علوم پایه، دانشگاه سمنان، سمنان، ایران
گروه زیست شناسی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه خوارزمی، کرج، ایران
چکیده
اختلال شنوایی از جنبه شیوع, دومین ناتوانی در ایران است. در پژوهش مروری حاضر، به بررسی اجمالی شایع ترین ناشنوایی های سندرومی، طیف جهش ها واختلالات مرتبط با ژن پلیوتروپ SALL۴ با تمرکز بر نقش آن در بروز برخی از انواع ناشنوایی های سندرمی مورد بررسی قرار گرفته است. اختلال در ژنSALL۴ می تواند منجر به سندرم های Duane-raidal Ray (DRR) ، Instituto Venezolano Investigaciones (IVIC) ، (AROS) Acro-renal ocular ( ، HOS ) Holt-Oram Holt-Oram و بیماری coloboma گردد. از دست دادن شنوایی، یکی از رایج ترین فنوتیپ های بیماران حامل جهش در ژنSALL۴ است که نیاز به بررسی های ژنتیکی بیشتری داردکلیدواژه ها
ناشنوایی سندرومی، جهش ژنی، ناشنوایی ارثی، SALL۴اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.