سندرم کورنلیا دلانژه و معرفی یک مورد نوزاد مبتلا
- سال انتشار: 1395
- محل انتشار: نشریه پرستاری کودکان، دوره: 2، شماره: 4
- کد COI اختصاصی: JR_PEN-2-4_008
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 1283
نویسندگان
کارشناس پرستاری، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران
کارشناس پرستاری، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران
مربی، کارشناسی ارشد مامائی، دانشکده پرستاری و مامایی زابل، دانشگاه علوم پزشکی زابل، زابل، ایران
متخصص بیهوشی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران
مربی، کارشناسی ارشد علوم بهداشتی، دانشکده پرستاری و مامایی زابل، دانشگاه علوم پزشکی زابل، زابل، ایران
دکترای پرستاری، دانشیار، مرکز تحقیقات پرستاری، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گلستان، ایران
دانشجوی کارشناسی روانشناسی، دانشگاه علوم پزشکی زاهدان، زاهدان، ایران
کارشناسی ارشد پرستاری، دانشکده پرستاری و مامایی زابل، دانشگاه علوم پزشکی زابل، زابل، ایران
چکیده
کورنلیا دلانژه (Cornelia de Lange) یک سندرم نادر است که با ناهنجاری های متعدد مادرزادی از جمله میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، تاخیر در رشد و نمو، هیپرتریکوز، نقائص قلبی، گوارشی، کلیوی و اندام های فوقانی مشخص می گردد. شیوع این سندرم ۱ در هر ۳۰۰۰۰ تا ۵۰۰۰۰ تولد زنده است. تشخیص بیماری اساسا بر مبنای تظاهرات بالینی است. این سندرم از طریق اتوزوم غالب یا وابسته به کروموزوم X ، با جهش در حداقل پنج ژن NIPBL، SMC۱A، HDAC۸، RAD۲۱ و SMC۳ می تواند انتقال یابد. این مقاله به معرفی یک مورد از سندرم کورنلیا دلانژه می پردازد. معرفی بیمار: این مطالعه یک نوزاد پسر ۴۰ هفته مبتلا به سندرم کورنلیا دلانژه را گزارش می کند که با سونوگرافی تشخیص داده شده بود. تظاهرات بالینی شامل شکاف کام و لب، بزرگی قلب، عدم نزول بیضه ها، تغییرشکل هر دو دست از ناحیه آرنج و وجود تنها یک انگشت در دست ها بودند. وی سه روز بعد از تولد وفات شد. نتیجه گیری: افزایش آگاهی در مورد این سندرم منجر به تشخیص زودرس و کاهش موربیدیتی می شود.کلیدواژه ها
Cornelia de Lange syndrome, growth and developmental delay, Congenital anomalies, سندرم کورنلیا دلانژه, تاخیر رشد, ناهنجاری های مادرزادیاطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.