Novel Missense Mitochondrial ND۴L Gene Mutations in Friedreich's Ataxia

سال انتشار: 1390
محل انتشار: مجله علوم پایه پزشکی ایران، دوره: 14، شماره: 3
کد COI اختصاصی: JR_IJBMS-14-3_004
زبان مقاله: انگلیسی
تعداد مشاهده: 177

نویسندگان

Department of Biology, Science School, Yazd University, Yazd, Iran.

چکیده

Objective(s) The mitochondrial defects in Friedreich's ataxia have been reported in many researches. Mitochondrial DNA is one of the candidates for defects in mitochondrion, and complex I is the first and one of the largest catalytic complexes of oxidative phosphorylation (OXPHOS) system. Materials and Methods We searched the mitochondrial ND۴L gene for mutations by TTGE and sequencing on ۳۰ FRDA patients and ۳۵ healthy controls. Results We found ۳ missense mutations [m.۱۰۵۰۶A> G (T۱۳A), m.۱۰۵۳۰G> A (V۲۱M), and m.۱۰۶۵۳G> A (A۶۲T)] in four patients whose m.۱۰۵۳۰G> A and m.۱۰۶۵۳G> A were not reported previously. In two patients, heteroplasmic m.۱۰۵۳۰G> A mutation was detected. They showed a very early ataxia syndrome. Our results showed that the number of mutations in FRDA patients was higher than that in the control cases (P= ۰.۰۲۸۷). Conclusion Although this disease is due to nuclear gene mutation, the presence of these mutations might be responsible for further mitochondrial defects and the increase of the gravity of the disease. Thus, it should be considered in patients with this disorder.

کلیدواژه ها

Friedreich's ataxia (FRDA), mtDNA, Mutation, ND۴L gene

اطلاعات بیشتر در مورد COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.