بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس های DFNB۴۸ و DFNB۹۸ در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان
- سال انتشار: 1395
- محل انتشار: مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، دوره: 18، شماره: 6
- کد COI اختصاصی: JR_SKUMS-18-6_002
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 315
نویسندگان
Student, Student Research Committee, Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran
Genetics and Molecular Biology Dept., Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, I.R. Iran
Student, Student Research Committee, Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran
Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran
Student, Student Research Committee, Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran
Human Genetics Dept., Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran
چکیده
زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در ۵۰۰ نوزاد می باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می باشند. نوع غیرسندرومی حدود ۷۰% موارد ناشنوایی را شکل می دهد. الگوی وراثت نزدیک به ۸۰% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ بالای ازدواج خویشاوندی منبع ژنتیکی باارزشی را جهت مطالعه این نوع ناشنوایی فراهم می آورد. در این مطالعه پیوستگی ژنتیکی لوکوس های DFNB۴۸ (CIB۲) و DFNB۹۸ (TSPEAR) در ناشنوایی خانواده های ناشنوای غیرسندرومی مغلوب اتوزومی در استان خوزستان بررسی شده است. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی ۳۰۰ فرد از ۲۵ خانواده جهت تعیین نوع و شیوع جهش های دو لوکوس DFNB۴۸ و DFNB۹۸ در استان خوزستان بررسی شد. انتخاب خانواده ها دارای معیارهایی بود. خانواده های دارای والدین سالم، ازدواج خویشاوندی، وجود حداقل ۲ فرد ناشنوا در خانواده و همچنین منفی بودن جهش GJB۲ انتخاب شدند. ۳ خانواده که برای جهش در GJB۲ مثبت تشخیص داده شدند از مطالعه خارج شدند. آنالیز پیوستگی برای ۲۲ خانواده با استفاده از ۶ نشانگر STR داخلی یا نزدیک به این دو لوکوس انجام شد. یافته ها: هیچ یک از خانواده های بررسی شده با آنالیز پیوستگی به لوکوس های DFNB۴۸ و DFNB۹۸ پیوستگی نشان نداد. نتیجه گیری: با توجه به نتیجه این مطالعه به نظر می رسد جهش های ژن CIB۲ و ژن TSPEAR اهمیت چندانی در بروز ناشنوایی در استان خوزستان ندارد.کلیدواژه ها
DFNB۴۸ locus, DFNB۹۸ locus, ARNSHL, Linkage analysis., DFNB۴۸, DFNB۹۸, ناشنوایی غیرسندررمی مغلوب اتوزومی, بررسی پیوستگی ژنتیکی.اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.