بررسی بیماری آتروفی عضلانی نخاعی نوع ۲ و روش های درمانی توانبخشی آن

یکی از دلایل شایع مرگ و میر در نوزادان، بیماری آتروفی عضلانی نخاعی است. این بیماری با تاثیر گسترده ای که بر عضلات و نورون های حرکتی می گذارد باعث می شود گستره ی حرکتی بیماران بسیار محدود شده تا جایی که حتی کوچکترین کارها هم نمی توانند بدون کمک انجام دهند. امروزه با شناخت بیشتر بر این بیماری، راه حل هایی را ارائه داده اند؛ ازجمله برای بهبود کیفیت زندگی، توان بخشی به کمک آن ها می آید. در کنار توان بخشی ، درمان های دارویی هم نقش بسزایی در روند بهبود بیماری دارد اما باید در نظر داشت تا به الان هیچ درمان قطعی پیدا نشده است. متخصصین توان بخشی با استفاده از فرآیند ها و ارزیابی ها و با کمک ارتز ها کیفیت زندگی بیماران را بیشتر می کنند البته این متخصصین در تعامل با بقیه متخصصان به صورت تیمی، بر اعمال و درمان های حرکتی آن ها نظارت می کنند. تشخیص نوع درمان به شدت بیماری بستگی دارد و شدت بیماری براساس سن و شروع علائم تقسیم بندی می شود هرچند ما در این مقاله فقط روی یک نوع از این بیماری تمرکز کردیم و درباره آن صحبت کردیم؛ خوشبختانه نوع ۲آتروفی عضلانی نخاعی نسبت به نوع ۱ شانس بیشتری برای زنده ماندن دارند ولی همچنان جز دسته ی وخیم بیماری تلقی می شود

کلیدواژه ها:

و SMA ، توان بخشی ، ژن SMN۱ ، ژن SMN۲