ناشر تخصصی کنفرانس های ایران

لطفا کمی صبر نمایید

Publisher of Iranian Journals and Conference Proceedings

Please waite ..
ناشر تخصصی کنفرانسهای ایران
ورود |عضویت رایگان |راهنمای سایت |عضویت کتابخانه ها

مجموعه مقالات ششمین سمینار یکروزه ژنتیک پزشکی تشخیصی- تحقیقی

اطلاعات بیشتر

محل برگزاری: تهران - آزمايشگاه تهران لب،پاتوبيولوژي،ژنتيك پزشكي, آزمايشگاه ژنتيك بيمارستان كسري، آزمايشگاه پاتوبيولوژي و ژنتيك پزشكي شفا
سال برگزاری: 1398    تعداد صفحات: 21
تعداد مقالات کنفرانس: 20  تعداد مشاهده چکیده: 5330
کد COI این کنفرانس:GMED06
تعداد نویسندگان مشارکت کننده در این کنفرانس: 56 پژوهشگر
تعداد ارجاع به مقالات این کنفرانس:ارجاعات تحلیل نشده

جستجوی پیشرفته در مقالات این کنفرانس

نمایش و دانلود مقالات PDF ششمین سمینار یکروزه ژنتیک پزشکی تشخیصی- تحقیقی

مقاله کنفرانس علمی داخلی

2. چالش ها و تفاوت های تکنیکی در تشخیص دو مورد سندروم ناپایداری کروموزومی متداول آتاکسی تلانژکتیازیا و آنمی فانکونی


سال انتشار: 1398
زبان مقاله: فارسی
نام نویسندگان مقاله: حسین مزدارانی
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی

3. چالش های صدور مجوز سقط درمانی در بیماری های ژنتیکی


سال انتشار: 1398
زبان مقاله: فارسی
نام نویسندگان مقاله: آسیه جعفری - رضا روفیان
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی

4. A case report of trisomy 18 in a girl with 18 years old


سال انتشار: 1398
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Parvaneh Keshavarz - Nadia Mirzaei - Masoumeh Khani - Sara Rafiei
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی

5. A novel missense ATRX gene mutation in one family with Alpha-thalassemia and Mental retardation-hypotonic facies syndrome


سال انتشار: 1398
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Sara Taghizadeh - Saeed Farajzadeh Valilou - Reza Raoofian - Javad Karimzad Hagh
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی

6. A rare variant in CENPJ caused microcephaly in two unrelated families with a range of different phenotypes


سال انتشار: 1398
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Hamid Ghaedi
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی

7. Bi-allelic Mutations in CHRNE Cause Autosomal-Recessive Slow-Channel Congenital Myasthenic Syndrome


سال انتشار: 1398
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Ata Bushehri - Davood Zare-Abdollahi - Mir-Majid Mosallaie - Behrouz Mohseni Moghaddam
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی

8. CYP1B1R368H and Glaucoma Development: Functional Evidence from Drosophila


سال انتشار: 1398
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Mohammad Haddadi - Mehrnaz Narooei-Nejad - Mahdiyeh Harati
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی

9. Challenges in Interpretation of Ambiguous Karyotype Results


سال انتشار: 1398
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Farkhondeh Behjati - Atefeh Dokhanchi - Iman Begherizadeh - Akram Abdi
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی

10. Complexities can be seen in analysis of NGS data


سال انتشار: 1398
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Mohammad Keramatipour
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی

11. Dealing with Pseudogenes/Paralogs in NGS data


سال انتشار: 1398
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Arezou Karamzade - Mohammad Keramatipour
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی

12. Duplex Sequencing/CRISPR/Cas9 Duplex Sequencing: Challenges and Solutions for Early Cancer Detection


سال انتشار: 1398
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Marjan Yaghmaie
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی

13. Interchromosomal effects in Robertsonian and reciprocal transloctions, inversions Carriers and Exhibit a Mitotic Interchromosomal Effect That Enhances Genetic Instability during Early Development


سال انتشار: 1398
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Malieha Khaleghian
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی

14. Mitochondrial Membrane Protein Associated Neurodegeneration (MPAN) with an extensive and atypical pattern of brain iron deposition


سال انتشار: 1398
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Afagh Alavi - Reza Hajati-Kenarsari - Atefeh Davarzani - Mohammad Rohani
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی

15. Novel candidate genes in autosomal recessive neurodevelopmental disorders: A three year cohort study


سال انتشار: 1398
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Farah Ashrafzadeh - Mehran Beiraghi Toosi - Barbara Vona - Reza Maroofian
تعداد صفحات مقاله: 2
مقاله کنفرانس علمی داخلی

16. Progressive Ataxia; A case report of WES application -LMNB2


سال انتشار: 1398
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Saeed Farajzadeh Valilou - Javad Karimzad Hagh - Arash Pooladi - Mohammad Salimi Asl
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی

17. Report of Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome (GIDID) in an Iranian family


سال انتشار: 1398
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Saeed Farajzadeh Valilou - Mohammad Salimi Asl - Javad Karimzad Hagh
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی

18. The first world report of a homozygous mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) gene in two boys with autism in an Iranian family


سال انتشار: 1398
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Parvaneh Keshavarz - Nadia Mirzaei - Masoumeh Khani - Sara Rafiei
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی

19. Whole Exome Sequencing identifies c.883-1 G> A of DNAH11 gene to be associated with Immotile Cilia Syndrome (Primary Ciliary Dyskinesia), Including Kartagener Syndrome


سال انتشار: 1398
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Korosh Heydari - Ahoura Nozari - Morteza Hashemzadeh
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی

20. Whole exome sequencing identifies genetic basis of two challenging cases with metabolic disorders


سال انتشار: 1398
زبان مقاله: انگلیسی
نام نویسندگان مقاله: Mohammad Salimi Asl - Saeed Farajzadeh Valilou - Mina Mohammadi - Hassan Heydari
تعداد صفحات مقاله: 1
پشتیبانی