نقش ژنتیک در بیماری آلزایمر: مرو ری نظامند

سابقه و هدف: بیماری آلزایمر شایع ترین بیماری زوال مغزی -عصبی بین افراد مسن است بطوریکه تا سال 2017 پنج میلیون مورد از این بیماری در ایالات متحده کشف شده و انتظار می رود این میزان تا سال 2050 سه برابر شود. مجموعه ای از عوامل ا پی ژنتیکی، ژنتیکی و فاکتورهای محیطی باعث آلزایمر می شود. رابطه ی ژنتیک در این بیماری قابل توجه است لذا هدف ازاین مطالعه ی مروری بررسی بیشتر نقش عوامل ژنتیکی با بیماری آلزایمر می باشد. مواد و روش ها: مطالعه ی مروری نظام مند حاضر از طریق جست و جوی کلید واژه های آلزایمر، ژنت یک و مروری نظام مند در پایگاه های معتبر خارجی (PubMed، Scopus، google scholar) در سال 2014 تا 2019 می باشد.در سرچ اولیه تعداد 400 مقاله به دست آمد که با غربالگری از نوع مطالعه ریویو و کلینیکال تریال به 100 مقاله رسید که 30 عدد مناسب مطالعه بوده است؛از بین این مقالات 70 درصد به بررسی رابطه ژنتیک وآلزایمر و 30 درصد به بررسی ا پیدمیولوژی و فیزیوپاتولوژی پرداخته بودند. یافته ها: جنبه های مختلف آلزایمر بررسی شده و افزایش سن واضح ترین عامل در بروز آلزایمر اس ت ولی پایهژنتیکی آلزایمر هنوز مشخص نیست. باتوجه به مشاهداتی که براساس وراثت های پدری ومادری به دست آمده احتمال آلزایمر برای مردان نسب ت به زنان در شرایط سابقه فامیلی یکسان بیشتر است. همچنین احتمال بیماری برای افرادی که حداقل یکی از خویشاوندان درجه یک آنها آلزایمر داشته بیشتر است. علی رغم اشتراکی که در فنوتیپ بیماری آلزایمر وجود دار د ولی منشا ژنتیکی آن متفاوت است. آلزایمر به دونوع تک گیر و خانوادگی تقسیم می شود. در نوع خانوادگی موتاسیون در ژن های PSEN1,PSEN2,APP گزارش شده است. موتاسیون این سه ژن در حالت اسپورادیک به ندرت دیده می شود. ارتباط نوع تک گیر با موتاسیون آلل APOE.e4 بیشتر بوده است بطوریکه احتمال آلزایمر را تا سه برابر افزایش می دهد. همچنین اخیرا ارتباط آلزایمر با ژن های نادری مثل TERM2,SORL1,ABC7 نیز کشف شده است. نتیجه گیری: وراثت تاثیر وسیعی در آلزایمر دارد ؛ هرچند مطالعات گسترده ای در این زمینه صورت گرفته اما هنوز پایه ژنتیکی آلزایمر مشخص نیست. داشتن سابقه کامل فامیلی دقت و سودمندی تخمین ریسک فاکتور ها را افزایش می دهد. با توجه به رابطه ی معناداری که بین ژنتیک وآلزایمر وجود دارد امید است در این زمینه مطالعات بیشتری صورت گیرد و یافته های درمانی سودمند نزدیک گردد.

کلیدواژه ها:

آلزایمر ، ژنتیک ، مرور نظام مند