نفیسه حسنی - دانشجوی ارشد (رشته ژنتیک، گروه بیولوژی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه مراغه، مراغه، ایران)
مرجان صباغیان - استادیار (بیوشیمی بالینی، گروه آندرولوژی، پژوهشکده زیست شناسی و علوم پزشکی تولید مثل جهاد دانشگاهی، مرکز تحقیقات پزشکی تولیدمثل، پژوهشگاه رویان، تهران، ایران)
محدثه خوش اندام - دانشجوی ارشد ( رشته سلولی مولکولی، گروه ژنتیک پزشکی، پژوهشکده زیست فناوری پزشکی،پژوهشگاه ملیمهندسی ژنتیک، تهران، ایران
آناهیتا محسنی میبدی - دانشیار (ژنتیک پزشکی، گروه ژنتیک، پژوهشکده زیست شناسی و علوم پزشکی تولید مثل جهاد دانشگاهی، مرکز تحقیقات پزشکی تولیدمثل، پژوهشگاه رویان، تهران ، ایران)

مقدمه: یکی از علل ناباروری در مردان آزواسپرمی است. جهش های ژنی یکی از عوامل شناخته شده موثر در ایجاد آزواسپرمی هستند. در این میان تاثیر ژن گیرنده آندروژن و نقش آن در فرایند اسپرماتوژنز مشخص شده است. این ژن روی کروموزوم X قرار دارد و جهش در آن منجر به طیفی از تظاهرات اعم از فنوتیپ زنانه با کاریووتایپ مردانه (CAIS)، دستگاه تناسلی مبهم (PAIS) و در موارد خفیف تر ناباروری در مردان(MAIS) می شود. معرفی بیمار : در این مطالعه یک مرد بیست و نه ساله نابارور که در بررسی های بالینی به عنوان آزواسپرم غیرانسدادی با اختلال در بلوغ اسپرم (MA) تشخیص داده شده است، معرفی می شود. مورد دیگری از بیماری مشابه در خانواده گزارش نشده بود. نمونه cDNA از RNA بافتی تهیه و با استفاده از پرایمرهای اختصاصی و روش PCR تکثیر شد. پس از تعیین توالی واریانت (c.3291) در قسمت دمین متصل شونده به لیگاند شناسایی شد. تغییر مزبور منجر به جانشینی اسید آمینه والین به جای آلانین می شود. شایان ذکر است که مطالعات بیوانفورماتیک نشان دادندکه این واریانت احتمالا منجر به اختلال می شود.بحث و نتیجه گیری: در مطالعه حاضر، تعیین توالی ناحیه کدکننده ژن AR یک نوع جهش بدمعنی را که پیش از این در Ensembl گزارش شده است، نشان داد. قابل توجه است که این تغییر در افراد نابارور تاکنون مشاهده نشده است و تنها تغییر اسیدآمینه آلانین به ترئونین در سرطان پروستات گزارش شده است. این بررسی و مطالعات پیشین نشان می دهد که برخی جهش های ژن AR با اثر بر ساختار پروتئین، با ناباروری مردان به خصوص در افراد آزوسپرم که دارای اختلال در روند اسپرم زایی می باشند، ارتباط نزدیکی دارد. شناسایی چنین جهش هایی برای تشخیص بهتر و مدریت درمان ضروری به نظر می رسد.

گیرنده آندروژن، ناباروری مردان، اسپرماتوژنز، تغییر ژنتیکی، جهش بدمعنی