Infantile Alexander Disease in Iran: a Novel GFAP Mutation

  • سال انتشار: 1398
  • محل انتشار: اولین همایش علوم پایه دربیماریهای ارثی کودکان
  • کد COI اختصاصی: BSIPD01_058
  • زبان مقاله: انگلیسی
  • تعداد مشاهده: 397
دانلود فایل این مقاله

نویسندگان

Mahya Haghi panah

Myelin Disorders Clinic, Pediatric Neurology Division, Children’s Medical Center, Pediatrics Center of Excellence, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran

Alireza Tavasoli

Growth and Development Research, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran

Mahdmoud Reza Ashrafi

Genetics Research Center, Rajaie Cardiovascular Medical and Research Center, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran

Nejat Mahdieh,

Bahareh Rabbani

چکیده

Infantile Alexander disease (IAD) is the most severe and common form of disease and usually result in death. Dominant mutations in the GFAP gene (Glial fibrillary acidic protein) have been reported to cause IAD. All coding regions of GFAP gene were amplified by PCR and sequenced using BigDye protocol. In silico analyses were also done for the variants. In this study we described a girl with infantile Alexander disease due to a de novo mutation, c.715C˃T. We investigated the effect of this variant on the protein structure and pathogenicity of Alexander disease. IAD may be a common disease and GFAP should be sequenced at first step

کلیدواژه ها

Infantile Alexander Disease, GFAP, dominant mutation

مقالات مرتبط جدید

اطلاعات بیشتر در مورد COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.