غربالگری بیماری های متابولیک در استان مازندران
محل انتشار: اولین همایش علوم پایه دربیماریهای ارثی کودکان
سال انتشار: 1398
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 392
نسخه کامل این مقاله ارائه نشده است و در دسترس نمی باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
BSIPD01_009
تاریخ نمایه سازی: 5 بهمن 1398
چکیده مقاله:
مقدمه: در برنامه های غربالگری نوزادان در کشورهای مختلف بیماری های متابولیک مختلفی بررسی می شوند که در گروه های اختلالات متابولیسم آمینو اسیدها و ارگانیک اسیدها و اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب قرار می گیرند. از مزایای غربالگری بیماری های متابولیک نوزادان تشخیص و درمان زودهنگام، کاهش میزان مرگ و میر و امکان برنامه ریزی خانواده می باشد. مسائل و مشکلات مرتبط با غربالگری بیماری های متابولیک نوزادان، اضطراب والدین (مثبت کاذب)، عدم تشخیص موارد موجود (منفی کاذب)، نتایج غیرمنتظره و غیرقابل پیش بینی، و برچسب زدن بیمار (تشخیص موارد بدون عوارض بالینی جدی) هستند.
نویسندگان