بررسی مولکولی جهش های میتوکندریایی A3243G ،A1555G و A7445G در ناشنوایان غیرسندرومی استان فارس
- سال انتشار: 1389
- محل انتشار: دوماهنامه فیض، دوره: 14، شماره: 4
- کد COI اختصاصی: JR_FEYZ-14-4_011
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 414
نویسندگان
دانشجوی کارشناسی ارشد ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهرکرد
دانشجوی دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس تهران
کارشناس ارشد بیوشیمی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد
پزشک عمومی، سازمان بهزیستی استان چهارمحال و بختیاری
چکیده
سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی A3243G ،A1555G و A7445G در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش ها: در این مطالعه 72 ناشنوای غیر سندرومی مورد بررسی قرار گرفتند. DNA بیماران با روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج شده و جهش های ژن میتوکندریایی با روش PCR – RFLP غربالگری شدند. در نهایت جهش های احتمالی به روش توالییابی مستقیم مورد تایید قرار گرفتند. نتایج: در این مطالعه، هیچکدام از جهش های A3243G ،A1555G و A7445G یافت نشد. با این حال، از بین رفتن یک محل برش آنزیم محدودگر در ژن MTTL1 که جهش A3243G در آن بررسی می گردید، واریانت آللی G3316A را با فراوانی 1/4 درصد در این بیماران نشان داد. نتیجه گیری: نتایج این تحقیق نشان داد که جهش های میتوکندریایی A3243G ،A1555G و A7445G در ایجاد ناشنوایی در نمونه های مطالعه شده نقشی ندارند.کلیدواژه ها
؛DNA میتوکندریایی، جهش، A7445G ،A3243G، ناشنوایی غیرسندرمی، PCR-RFLPمقالات مرتبط جدید
- چالش های برخی گیاهان دارویی استان کهگیلویه و بویراحمد
- Evaluation of Candida auris Colonization using Clinical Skin Swabs: A Single-Center Study in Isfahan, Iran
- Support and Practice of Smoke-Free Eating Places in Sarawak, Malaysia: A Structural Path Analysis
- Rate and Causes of Claim Denials in Iranian Hospitals: A Systematic Review and Meta-analysis
- The Effect of Impulsivity on Addition and Addictive Tendencies: A Meta-analysis
اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.