معرفی یک مورد سندروم آنسفالوپاتی میتوکندریال همراه با اسیدوز لاکتیک و حملات شبیه سکته مغزی
- سال انتشار: 1389
- محل انتشار: دوماهنامه فیض، دوره: 14، شماره: 3
- کد COI اختصاصی: JR_FEYZ-14-3_012
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 481
نویسندگان
دستیار، گروه کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی کاشان
استاد، گروه کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی کاشان
دانشیار، گروه داخلی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی کاشان
چکیده
سابقه و هدف: سندروم آنسفالوپاتی میتوکندریال همراه با اسیدوز لاکتیک و حملات شبیه سکته مغزی، اختلالی در چندین ارگان بدن به ویژه در سیستم عصبی مرکزی (آنسفالوپاتی) و در عضلات (میوپاتی) است که با وراثت مادری و در نتیجه جهش در ژنوم میتوکندری ایجاد می شود. دوره هایی از علایم مانند سردرد، تشنج، اختلالات بینایی، ناشنوایی پیش رونده و اختلالات شناختی در بیماران (اغلب تا 40 سالگی) ایجاد می شود. معرفی بیمار: بیمار دختر 12 ساله ای بود که با شکایت بی حالی، تشنج تونیک و کلونیک، کاهش قدرت بینایی و ضعف یک طرفه در اندام فوقانی و تحتانی سمت چپ، مراجعه کرد. اولین سابقه وی از تشنج، سردرد و استفراغ های مکرر 5 ماه قبل بود که در بررسی ها حوادث عروقی مغز مطرح شد. به دنبال انجام مطالعات تشخیصی برای این بیمار و در بررسی های ژنتیکی، موتاسیون در ژن A3243G که تشخیص قطعی بیماری می باشد، مشاهده شد. نتیجه گیری: عامل قطعی تشخیصی این بیماری بررسی ژنتیکی است و علی رغم اینکه مبتلایان به این سندروم به تدریج دچار اختلالات شناختی و رفتاری می شوند، تنها درمان این بیماران گروهی از اقدامات حمایتی و مصرف انواع ویتامین ها و کوآنزیم ها می باشد.کلیدواژه ها
آنسفالومیوپاتی میتوکندریال، اسیدوز لاکتیک، سکته مغزیمقالات مرتبط جدید
- چالش های برخی گیاهان دارویی استان کهگیلویه و بویراحمد
- Evaluation of Candida auris Colonization using Clinical Skin Swabs: A Single-Center Study in Isfahan, Iran
- Support and Practice of Smoke-Free Eating Places in Sarawak, Malaysia: A Structural Path Analysis
- Rate and Causes of Claim Denials in Iranian Hospitals: A Systematic Review and Meta-analysis
- The Effect of Impulsivity on Addition and Addictive Tendencies: A Meta-analysis
اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.