Complexities can be seen in analysis of NGS data

  • سال انتشار: 1398
  • محل انتشار: ششمین سمینار یکروزه ژنتیک پزشکی تشخیصی- تحقیقی
  • کد COI اختصاصی: GMED06_017
  • زبان مقاله: انگلیسی
  • تعداد مشاهده: 434
دانلود فایل این مقاله

نویسندگان

Mohammad Keramatipour

MD, PhD, Department of Medical Genetics, School of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran

چکیده

Next generation sequencing revolutionized genomic approaches in clinical practice. This was resulted by the possibility of sequencing large fraction or even entire human genome in a short time. Having such ability, makes NGS the choice technology to tackle many of issues related to human health. Despite such ability of NGS, complexities involved in its data analysis cannot be ignored. The source of complexity in analysis of NGS data can be rooted in genome structure, genetic basis of human diseases, and the limitations of technology. Having this, such complexities in many cases can be overcome by precise, accurate and thorough analysis. During the lecture, I review some cases with such complexities.

کلیدواژه ها

اطلاعات بیشتر در مورد COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.