Challenges in Interpretation of Ambiguous Karyotype Results
- سال انتشار: 1398
- محل انتشار: ششمین سمینار یکروزه ژنتیک پزشکی تشخیصی- تحقیقی
- کد COI اختصاصی: GMED06_006
- زبان مقاله: انگلیسی
- تعداد مشاهده: 488
نویسندگان
Sarem Fertility and Infertility Research Centre & Medical Genetics Department, Sarem Hospital, Tehran, Iran- Genetics Research Center, University of Social Welfare & rehabilitation Sciences, Tehran, Iran
Sarem Fertility and Infertility Research Centre & Medical Genetics Department, Sarem Hospital, Tehran, Iran
Sarem Fertility and Infertility Research Centre & Medical Genetics Department, Sarem Hospital, Tehran, Iran
Sarem Fertility and Infertility Research Centre & Medical Genetics Department, Sarem Hospital, Tehran, Iran
چکیده
Karyotype findings in both prenatal and post-natal Cytogenetics sometimes are not clear cut and require further complementary tests for correct interpretation. However, wrong interpretation of karyotype findings can have grave consequences for the patients. In this presentation, several Cytogenetics cases, both post-natal and prenatal, with challenging results are presented and discussed. The categories of presentation are as follows: A- Patients with infertility and sub-fertility referrals with low level mosaicism of sex chromosome aneuploidy B- Patients with inverted or satellited Y chromosome C- Patients with polymorphism of chromosomes: inv(9); large or small heterochromatin in chromosomes 1,9,16,Y; Satellite and NOR variability in acrocentric chromosomesکلیدواژه ها
اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.