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(ناشر تخصصی کنفرانسهای کشور / شماره مجوز انتشارات از وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی: ۸۹۷۱)

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

عنوان مقاله: Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
شناسه ملی مقاله: JR_INJPM-7-10_012
منتشر شده در شماره 10 دوره 7 فصل در سال 1398
مشخصات نویسندگان مقاله:

Jhon Camacho-Cruz - MD Pediatrician, Associate Instructor Department of Pediatrics, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud (FUCS), Bogotá, D.C. Colombia. Grupo de Investigación Materno – Infantil. Línea Pediatría.
Luz Dary Gutiérrez-Castañeda - MSc. in Human Genetics, Biotechnology Doctor (c), Assistant Professor, Department of Genetics, Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud (FUCS), Bogotá, D.C. Colombia. Grupo de Investigación Ciencias Básicas
Daniela Pulido - Medical Student, Grupo de Investigación Ciencias Básicas en Salud y Grupo de Investigación Materno – Infantil. Línea Pediatría. Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud (FUCS), Bogotá,
Catalina Echeverri - Medical Student, Grupo de Investigación Ciencias Básicas en Salud y Grupo de Investigación Materno – Infantil. Línea Pediatría. Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud (FUCS), Bogotá,

خلاصه مقاله:
The Hutchinson-Gilford syndrome or progeria is a laminopathy generated by mutations that affect LMNA gene. This produces an abnormal protein named progerine which alters the formation of the cellular membrane inducing premature aging of all cells. In the present review aspects related to the pathophysiology and clinical characteristics of this syndrome are shown.

کلمات کلیدی:
Progeria, Pediatrics, Hutchinson-Gilford, Aging, Lamins

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