تحلیل های ژنتیکی بالینی و مولکولی در بیماران ایرانی مبتلا به دیابت نوزادی، نشان دادن موتاسیون در ژن KCNJ11
- سال انتشار: 1391
- محل انتشار: مجله علمی ناباروری ایران، دوره: 3، شماره: 2
- کد COI اختصاصی: JR_IRJN-3-2_007
- زبان مقاله: انگلیسی
- تعداد مشاهده: 410
نویسندگان
Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran.
Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran.
Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran.
Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran.
چکیده
Abstract We screened the KCNJ11 gene from 35 individuals clinically diagnosed with type 1 diabetes mellitus under the age of 6 months in 3 years duration. Six different heterozygous missense mutations were found in 7 of the 35 probands, which accounted for 20% of all individuals. A novel mutation W68R (No Locus, GU170814; 2009) was identified in the kir6.2, the pore-forming subunit of the KATP channels from pancreatic β-cells. Our results demonstrated that activating mutations in KCNJ11 gene could cause Permanent Neonatal Diabetes Mellitus (PNDM) with onset prior to six months.کلیدواژه ها
Genetic Analysis- Neonatal Diabetic- Mutations- KCNJ11 geneاطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.