In Silico analysis of the rs334 mutation in Sickle cell disease
- سال انتشار: 1397
- محل انتشار: هشتمین همایش بیوانفورماتیک ایران
- کد COI اختصاصی: IBIS08_052
- زبان مقاله: انگلیسی
- تعداد مشاهده: 578
نویسندگان
دانشکده علوم، گروه زیست شناسی
چکیده
Sickle cell disease (SCD), a most common monogenic disease, caused by a single nucleotide polymorphism (SNP) in the seventh codon of the beta globin, a protein that carries oxygen in red blood cells. [1]. This disease is characterized by anemia and severe acute painful crisis with frequent hospitalizations, limiting the average lifespan [2,3]. The Hemoglobin glu7val mutation (rs334 SNP) causes a glutamic acid to valine substitution in its beta-globin subunit. We investigated the possible effects of this SNP by multiple Bioinformatic analysis, as a preliminary study. In silico analysis showed that rs334 SNP made fundamental changes in the secondary structure of HBB-mRNA. Also, structural analysis of the rs334variation showed a significant effect on HBB physicochemical properties including hydrophobicity and Ramachandran plots. Moreover, the rs334 SNP was demonstrated to be located in a conserved region across multiple mammalian species. In conclusion, predicted possible alterations in local secondary structure and physicochemical properties sound capable of affecting HBB interactions and function.کلیدواژه ها
In Silico, Single Nucleotide Polymorphism (SNP), Sickle cell disease (SCD).مقالات مرتبط جدید
اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.