Autosomal Recessive Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia Caused by a Novel Mutation in EDAR Gene
- سال انتشار: 1397
- محل انتشار: مجله بین المللی کودکان، دوره: 6، شماره: 1
- کد COI اختصاصی: JR_INJPM-6-1_013
- زبان مقاله: انگلیسی
- تعداد مشاهده: 294
نویسندگان
Department of Medical Genetics, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Department of Medical Genetics, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Department of Medical Genetics, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Genomic Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
چکیده
Backgrounds: Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare genetic disorder, distinguished by hypotrichosis, hypohidrosis, and hypodontia. HDE can be inherited in X-linked recessive manner as a result of mutations in the ectodysplasin A (EDA) gene as well as autosomal dominant and autosomal recessive manners both of them caused by mutations in EDA receptor (EDAR) and EDAR-associated death domain (EDARADD) genes.Findings: In this report, we investigated a consanguineous Iranian family with autosomal recessive form of HED. A homozygous missense mutation was detected in exon 1 of EDAR gene in the proband (c.278C> G) resulting in p.C93S that alters the sequence of the EDAR protein. Conclusions: We facilitated the effective genetic counseling and prenatal diagnosis in this family through detection of the disease causing mutation.کلیدواژه ها
Ectodermal dysplasia, EDAR, Mutationاطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.