Genetic Diagnosis of a Lethal Form of Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
- سال انتشار: 1397
- محل انتشار: مجله بین المللی کودکان، دوره: 6، شماره: 2
- کد COI اختصاصی: JR_INJPM-6-2_003
- زبان مقاله: انگلیسی
- تعداد مشاهده: 444
نویسندگان
Department of Medical Genetics, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Genomic Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Genomic Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Genomic Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
چکیده
Background Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD; OMIM number 263200) is a severe early onset hereditary form of polycystic kidney and liver disease. Case Report In the current study, we present a consanguineous couple with a history of an affected son with polycystic kidney disease (PKD), hepatic failure and epileptic seizures who died at the age of 8 months. Both parents were heterozygote for a missense mutation in PKHD1 gene (NM_170724, c.9107T> G, p.V3036G). Conclusion Unlike previous studies which showed the association between missense mutations of PKHD1 gene and mild phenotype of ARPKD, we have demonstrated the presence of a certain heterozygote missense mutation in parents of a patient affected with lethal form of disorder. Such phenotypic variations should be considered in genetic counseling of families especially those seeking prenatal diagnosis.کلیدواژه ها
ARPKD, Gene, Mutationاطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.