ناشر تخصصی کنفرانس های ایران

لطفا کمی صبر نمایید
CIVILICAWe Respect the Science
ناشر تخصصی کنفرانسهای ایران
عنوان
مقاله

Evaluation of GJB2 and GJB6 Mutations in Patients Afflicted with Non-syndromic Hearing Loss

تعداد صفحات: 8 | تعداد نمایش خلاصه: 83 | نظرات: 0
سال انتشار: 1398
کد COI مقاله: JR_INJPM-7-2_015
زبان مقاله: انگلیسی
(فایل این مقاله در 8 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد)

راهنمای دانلود فایل کامل این مقاله

اگر در مجموعه سیویلیکا عضو نیستید، به راحتی می توانید از طریق فرم روبرو اصل این مقاله را خریداری نمایید.

با عضویت در سیویلیکا می توانید اصل مقالات را با حداقل ۳۳ درصد تخفیف (دو سوم قیمت خرید تک مقاله) دریافت نمایید. برای عضویت در سیویلیکا به صفحه ثبت نام مراجعه نمایید.در صورتی که دارای نام کاربری در مجموعه سیویلیکا هستید، ابتدا از قسمت بالای صفحه با نام کاربری خود وارد شده و سپس به این صفحه مراجعه نمایید.

لطفا قبل از اقدام به خرید اینترنتی این مقاله، ابتدا تعداد صفحات مقاله را در بالای این صفحه کنترل نمایید.

برای راهنمایی کاملتر راهنمای سایت را مطالعه کنید.

خرید و دانلود فایل مقاله

با استفاده از پرداخت اینترنتی بسیار سریع و ساده می توانید اصل این مقاله را که دارای 8 صفحه است در اختیار داشته باشید.

قیمت این مقاله : 7,000 تومان

آدرس ایمیل خود را در کادر زیر وارد نمایید:

مشخصات نویسندگان مقاله Evaluation of GJB2 and GJB6 Mutations in Patients Afflicted with Non-syndromic Hearing Loss

Seyed Hamid Reza Abtahi - Associate Professor of Otolaryngology, Department of Otolaryngology, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran.
Ali Malekzadeh - Resident of Otolaryngology, Department of Otolaryngology, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran.
Saeed Soheilipour - Professor of Otolaryngology, Department of Otolaryngology, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran.
Mansour Salehi - Professor of Medical Genetic, Department of Genetics and Molecular Biology, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran.

چکیده مقاله:

Background Non-syndromic hearing loss (NSHL) is assumed as one of the highly prevalent congenital defects in the world. In this regard, gap junction protein beta 2(GJB2), and gap junction protein beta 6(GJB6) mutations are considered as the leading congenital causes of deafness. The present study aimed to assess the prevalence of GJB2 and GJB6 mutations in NSHL cases. Materials and Methods This cross-sectional study was implemented from Jan. 2015 to Sep. 2017 at Alzahra Hospital (Isfahan, Iran).46 patients afflicted with NSHL were recognized and recruited by physicians. Heparinized blood was collected and DNA of each participant was extracted. Genetic analysis of GJB2 and GJB6 genes was performed using PCR and GAP-PCR methods respectively. Results: 35delG mutation had the highest prevalence with allelic frequency of 6.12%. The allelic frequencies of 35delG, and delE120 were 6(6.12%), and 3(3.06%), respectively. Allelic frequency of W77R, Y65H, G160, and R127H was 2(2.04%) for each of them. In addition, 2 patients were heterozygous for p.V153I rare polymorphism (2.04%). Conclusion Overall, the present study indicated that 35delG mutation could be considered as the foremost causative factor of NHCL.  GJB2 mutations were highly prevalent among NSHL cases (23.9%). As a result, the mutation analysis of this gene could be appropriately used for prevention and early diagnosis of NSHL.

کلیدواژه ها:

Hearing Loss, GJB2, GJB6, Mutation

کد مقاله/لینک ثابت به این مقاله

برای لینک دهی به این مقاله می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت مقاله در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:

https://civilica.com/doc/892160/

کد COI مقاله: JR_INJPM-7-2_015

نحوه استناد به مقاله:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این مقاله ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
Abtahi, Seyed Hamid Reza و Malekzadeh, Ali و Soheilipour, Saeed و Salehi, Mansour,1398,Evaluation of GJB2 and GJB6 Mutations in Patients Afflicted with Non-syndromic Hearing Loss,,,,,https://civilica.com/doc/892160

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این مقاله اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (1398, Abtahi, Seyed Hamid Reza؛ Ali Malekzadeh و Saeed Soheilipour و Mansour Salehi)
برای بار دوم به بعد: (1398, Abtahi؛ Malekzadeh و Soheilipour و Salehi)
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

مدیریت اطلاعات پژوهشی

صدور گواهی نمایه سازی | گزارش اشکال مقاله

اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

علم سنجی و رتبه بندی مقاله

مشخصات مرکز تولید کننده این مقاله به صورت زیر است:
در بخش علم سنجی پایگاه سیویلیکا می توانید رتبه بندی علمی مراکز دانشگاهی و پژوهشی کشور را بر اساس آمار مقالات نمایه شده مشاهده نمایید.

به اشتراک گذاری این صفحه

اطلاعات بیشتر درباره COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.

پشتیبانی