بررسی ژنتیکی بیماران مبتلا به آرتریت روماتئوید نوجوانان فامیلی در جامعه ایرانی

آرتریت روماتوئید نوجوانان، شایع ترین تشخیص روماتیسمی در میان کودکان با علت ناشناخته می باشد که شامل تمام اشکال آرتریت است و در بین جمعیت های مختلف قومی و جغرافیایی در جهان شیوع متفاوتی بین 16 تا 150 مورد در هر صدهزار نفر را نشان می دهد. در این اختلال پتانسیل رشد مختلف می شود و منجر به آسیب دائمی مفصلی و محدودیت عملکرد و ناتوانی دراز مدت می گردد. درمان طولانی بپه های مبتلا به JRA متناسب با نوع بیماری، شدت تظاهرات و پاسخ به درمان تغییر می کند. با توجه به آمار بالای ازدواج های فامیلی در ایران و مشاهده چندین مورد با چند فرزند بیمار در یک خانواده به نظر می رسد که شیوع این بیماری در ایران بالا باشد به همین منظور برآن شدیم تا در این مطالعه فراوان ترین الل در بیماران را نسبت به گروه کنترل بررسی کنیم. در این مطالعه تعداد بیماران انتخاب شده 11 نفر از 6 خانواده بوده اند. پنج خانواده دارای دو فرزند بیمار و یک خانواده دارای 1 فرزند بیمار بوده که دو فرزند دیگر بر اثر این بیماری فوت شدند. در ابتدا DNA بیماران از خون محیطی استخراج شده و HLA I و HLA II در آنها به روش PCR مشخص گردید و با HLA جمعیت نرمال ایرانیان مورد مقایسه قرار گرفت. بررسی آماری و محاسبه P Value و OR با استفاده از نرم افزار SPSS انجام شد. متوسط سن بروز بیماران 5/4 بوده که در مقایسه با آمارهای بین المللی تفاوت چندانی نداشته است. نوع درگیری مفاصل پلی آرتیکولر بوده و از این تعداد بیماران 54/54 درصد دفرمیتی در اندام ها داشتند. شایع ترین الل در کلاس Cw*1203 _I و سپس A*1101 بوده است. در کلاس II، شایع ترین الل DQB1*0501 بوده و در مقام های بعدی DQB5*0101, DQA1*0501 و DRB3*0101 قرار داشت و شایعترین هاپلوتایپ DQB1*0501 ,DQA1*0103 و DRB1*1601 بوده است. طبق بررسی های انجام شده در سایر مطالعات، شایعترین الل ها شامل: DQA1*05, DRB1*1301, DRB1*03, DRB1*11, DQA1*0401, DRB10402, DRB1*08, DR5, DQB104, DQA104, DRB108 بوده است که در مقایسه با یافته های بدست آمده در این مطالعه نتیجه می گیریم که فراوانی اللی در کشور ایران نسبت به کشورهای دیگر متفاوت بوده است.

کلیدواژه ها:

آرتریت روماتوئید نوجوانان فامیلی ، HLA ، پلی آرتیکولر ، DRB1