مروری بر جهش های اگزون 4 ژن PAH در بیماران PKU
- سال انتشار: 1397
- محل انتشار: ششمین کنگره ملی زیست شناسی و علوم طبیعی ایران
- کد COI اختصاصی: BSCONF06_105
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 864
نویسندگان
کارشناس ارشد علوم سلولی و مولکولی، گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران
استادیار، گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران
چکیده
فنیل کتونوریا PKU اختلالی ژنتیکی از نوع اتوزومال مغلوب بوده که در اثر ایجاد جهش هایی در ژن کدکننده آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز PAH رخ می دهد. این بیماری از شیوع نسبتا بالایی برخوردار بوده و مبتلایان، عقب ماندگی شدید ذهنی را به عنوان یکی از بارزترین تظاهرات بالینی نشان می دهند. در صورت تشخیص به موقع می توان با شروع رژیم درمانی به منظور کنترل سطح فنیل آلانین از بروز عوارض حاد مغذی پیشگیری نمود. ژن P AH تقریبا 09 کیلو باز طول دارد و بر روی کروموزوم 11 واقع شده است این ژن واجد 11 اگزون و 11 اینترون می باشد. بعلاوه بررسی موتاسیون ها، ابزار مفیدی برای تشخیص مولکولی بیماری PKU و تعیین ناقلین در این جمعیت است هدف از این مطالعه مروری بر جهش های اگزون 4 ژن PAH در بیماران PKU می باشد.کلیدواژه ها
فنیل کتونوری، اگزون 4، فنیل آلانین هیدروکسیلاز، جهشمقالات مرتبط جدید
- نانو ربات های پزشکی و چالش های آیند
- A review of damaged bone repair by fabricating scaffolds containing ZIF-۸
- Detection of acetaminophen in the presence of ascorbic acid using the modified electrode with Multi-Walled CarbonNanotubes/Mo(VI) complex
- بررسی خانواده های مختلف الکترون دهنده های خارجی و تاثیرات آن هادر کاتالیست های زیگلر ناتا باپایه منیزیم کلراید برای پلیمریزاسیون پروپیلن
- Nanoparticle based senotherapy of skin aging
اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.