مروری بر جهش های اگزون 4 ژن PAH در بیماران PKU
- سال انتشار: 1397
- محل انتشار: ششمین کنگره ملی زیست شناسی و علوم طبیعی ایران
- کد COI اختصاصی: BSCONF06_105
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 994
نویسندگان
کارشناس ارشد علوم سلولی و مولکولی، گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران
استادیار، گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران
چکیده
فنیل کتونوریا PKU اختلالی ژنتیکی از نوع اتوزومال مغلوب بوده که در اثر ایجاد جهش هایی در ژن کدکننده آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز PAH رخ می دهد. این بیماری از شیوع نسبتا بالایی برخوردار بوده و مبتلایان، عقب ماندگی شدید ذهنی را به عنوان یکی از بارزترین تظاهرات بالینی نشان می دهند. در صورت تشخیص به موقع می توان با شروع رژیم درمانی به منظور کنترل سطح فنیل آلانین از بروز عوارض حاد مغذی پیشگیری نمود. ژن P AH تقریبا 09 کیلو باز طول دارد و بر روی کروموزوم 11 واقع شده است این ژن واجد 11 اگزون و 11 اینترون می باشد. بعلاوه بررسی موتاسیون ها، ابزار مفیدی برای تشخیص مولکولی بیماری PKU و تعیین ناقلین در این جمعیت است هدف از این مطالعه مروری بر جهش های اگزون 4 ژن PAH در بیماران PKU می باشد.کلیدواژه ها
فنیل کتونوری، اگزون 4، فنیل آلانین هیدروکسیلاز، جهشمقالات مرتبط جدید
- بررسی خاصیت ضدبیوفیلمی ترکیب گیاهی ۱و۸-سینئول علیه آسینتوباکتر بومانی دارای مقاومت داروئی
- ابر دریاچه باستانی ری - مقدمه ای بر تغییرات سطح-حجم آب در طول زمان از دیدگاه مورفولوژی
- تاثیرنشانگ رهای غیرتهاجمی بزاق در تشخیص سرطان دهان
- بررسی میزان فراوانی بیماری فاویسم در کودکان زیر۶ سال در شهر بوشهر
- بررسی تاثیرپاالیندگی گیاه Salsola crassa بر کاهش آلودگیفاضلاب صنعتی
اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.