مریم السادات هاشمی - دانشجوی کارشناس ارشد علوم سلولی و مولکولی، گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران
زینب خزایی کوهپر - استادیار، گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران
سکینه محمدیان - دانشیار، متخصص کودکان، مرکز تحقیقات سلامت کودکان و نوزادان، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران

اختلالات و بیماری های ارثی و ژنتیکی از علل عمده فشار بهداشتی، روانی و اقتصادی بر افراد مبتلا، خانواده های درگیر و نیز کل جامعه می باشند. در سالهای اخیر با پیشرفت های حاصل شده در مهار بیماری های عفونی و اکتسابی، شیوع بیماری هایی با زمینه ارثی و ژنتیکی بیشتر آشکار شده است. فنیلکتونوری یک نمونه از بیماری ارثی و یک اختلال اتوزومال مغلوب است که عمدتا ناشی از موتاسیونهایی در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز PAH کبدی می باشد، لذا هدف از این مقاله معرفی این بیماری و مرور جهش های ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در اگزون 12 در مبتلایان به فنیلکتونوری می باشد.

جهش، فنیلکتونوری، ژن PAH اگزون 12.