ناشر تخصصی کنفرانس های ایران

لطفا کمی صبر نمایید

Publisher of Iranian Journals and Conference Proceedings

Please waite ..
ناشر تخصصی کنفرانسهای ایران
ورود |عضویت رایگان |راهنمای سایت |عضویت کتابخانه ها
عنوان
مقاله

Case Report: A Case Report of Congenital Myasthenia Gravis Presenting With Respiratory Distress

سال انتشار: 1397
کد COI مقاله: JR_CJNS-4-12_007
زبان مقاله: انگلیسیمشاهده این مقاله: 151
متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.

خرید و دانلود فایل مقاله

متن کامل (فول تکست) این مقاله منتشر نشده و یا در سایت موجود نیست و امکان خرید آن فراهم نمی باشد.

مشخصات نویسندگان مقاله Case Report: A Case Report of Congenital Myasthenia Gravis Presenting With Respiratory Distress

Reza Shervin Badv - Department of Pediatrics, School of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
Sara Memarian - Department of Pediatrics, School of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
Masoud Ghahvechi - Department of Physical Medicine and Rehabilitation, School of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
Hossein Farshad Moghaddam - Department of Pediatrics, School of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran

چکیده مقاله:

Congenital Myasthenic Syndromes (CMS) are rare inherited disorders characterized by dysfunctionof neuromuscular transmission at the neuromuscular junction. Most patients with congenitalmyasthenic syndromes present in the infancy. Major symptoms of affected individuals includeweakness and fatigue during the first years of life. Patients may show hypotonia, facial weakness,swallowing difficulties, respiratory dysfunction, ptosis and ophthalmoparesis. Here we report a 6month old boy congenital myasthenia gravis due to homozygous mutation in COLQ gene. Thepatient presented with several episodes of apnea and didn’t have ptosis until 6 months of age, andeven at this time it started as just left eye ptosis and after a few days became bilateral. He had beenmisdiagnosed with several other causes of episodic apnea. Later by using electrophysiology hewas diagnosed as congenital myasthenia gravis and mutation analysis of the patient revealed thepresence of mutation of COLQ gene and was treated successfully

کلیدواژه ها:

Myasthenia gravis, Congenital, Apnea

کد مقاله/لینک ثابت به این مقاله

کد یکتای اختصاصی (COI) این مقاله در پایگاه سیویلیکا JR_CJNS-4-12_007 میباشد و برای لینک دهی به این مقاله می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت مقاله در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:

https://civilica.com/doc/836118/

نحوه استناد به مقاله:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این مقاله ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
Shervin Badv, Reza and Memarian, Sara and Ghahvechi, Masoud and Farshad Moghaddam, Hossein,1397,Case Report: A Case Report of Congenital Myasthenia Gravis Presenting With Respiratory Distress,https://civilica.com/doc/836118

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این مقاله اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (1397, Shervin Badv, Reza؛ Sara Memarian and Masoud Ghahvechi and Hossein Farshad Moghaddam)
برای بار دوم به بعد: (1397, Shervin Badv؛ Memarian and Ghahvechi and Farshad Moghaddam)
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

مدیریت اطلاعات پژوهشی

صدور گواهی نمایه سازی | گزارش اشکال مقاله | من نویسنده این مقاله هستم

اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

علم سنجی و رتبه بندی مقاله

مشخصات مرکز تولید کننده این مقاله به صورت زیر است:
در بخش علم سنجی پایگاه سیویلیکا می توانید رتبه بندی علمی مراکز دانشگاهی و پژوهشی کشور را بر اساس آمار مقالات نمایه شده مشاهده نمایید.

مقالات مرتبط جدید

به اشتراک گذاری این صفحه

اطلاعات بیشتر درباره COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.

پشتیبانی