بررسی موتاسیون های نادر یا ناشناخته بتاتالاسمی در ناحیه شمال غرب ایران با استفاده ازروش های GAP-PCR و Sequencing
- سال انتشار: 1396
- محل انتشار: کنگره بین المللی علوم و مهندسی
- کد COI اختصاصی: GERMANCONF01_032
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 613
نویسندگان
کارشناس ارشد زیست شناسی- زنتیک، ایران، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد اهر
چکیده
سابقه و هدف: تالاسمی، شایع ترین بیماری های تک ژنی، مربوط به سنتز هموگلوبین هستند. بتاتالاسمی در نتیجه جهش در ژن بتاگلوبین ایجاد می شود. جهش های مربوط به این بیماری بیشتر از نوع جهش های نقطه ای می باشد. هدف از این مطالعه، تشخیص جهش های نادر بتاتالاسمی به روش توالی یابی، GAP-PCR، جهت تکمیل تابلوی جهش های منطقه شمالغرب کشور و در نتیجه ارتقای کیفیت و سرعت بررسی مولکولی بتاتالاسمی در منطقه شمال غرب کشور است. مواد و روش ها: در این مطالعه 118DNA فرد مینور (هتروزیگوت) و ماژور (هوموزیگوت) که فاقد جهش های شایع بتاگلوبین بودند انتخاب گردید. DNA به روش salting out از خون کامل استخراج گردید و برای شناسایی و بررسی جهش هیا ناشناخته از روش های GAP-PCR، توالی یابی 27 نوع جهش مختلف یافت گردید. از 118 نمونه، در 116 مورد جهش شناسایی گردید و در 2 مورد جهش ناشناخته باقی ماند. یعنی در 3/98% موارد جهش یافت شده و در 1/7% موارد جهش ها ناشناخته باقی ماندند. بحث و نتیجه گیری: بررسی و شناسایی موتاسیون های نادر و یا جدید در فرآیندهیا غربالگری جمعیتی، مشاوره ژنتیکی و تشخیص قبل از تولد تالاسمی از اهمیت زیادی برخوردار است. لحاظ کردن موتاسیون های نادر در سیستم غربالگری فاقد ارزش است چون تعداد این موتاسیون ها خیلی کم است. یافته ها نشان می دهد که موتاسیون های نادر یا ناشناخته بتاتالاسمی در ناحیه شمالغرب ایران با سایر مناطق ایران متفاوت است.کلیدواژه ها
تالاسمی، بتاگلوبین، GAP-PCR، توالی یابیمقالات مرتبط جدید
- بررسی به کارگیری سیستم ذخیره سازی انرژی با استفاده از منابع انرژی تجدیدپذیر
- اقدامات لازم برای حفاظت از محیط زیست دریایی
- ارائه طرح مبتنی بر رایانش ابری جهت ارتقاء بهره وری صنایع خودروسازی (مطالعه موردی: مدیران خودرو)
- مروری بر تکنولوژی ماکرویو برای خردایش سنگ های کمیاب
- کاربرد و بکارگیری تکنولوژی های اینترنت اشیا ، یادگیری ماشین و پردازش تصویر در امنیت و کنترل خودرو
اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.