Application of whole exome sequencing to Genetic Diagnosis in Families with Autosomal Recessive Non-syndromic Hearing Loss
- سال انتشار: 1396
- محل انتشار: دومین کنگره بین المللی و دهمین همایش ملی نوروژنتیک ایران
- کد COI اختصاصی: NGCMED10_055
- زبان مقاله: انگلیسی
- تعداد مشاهده: 517
نویسندگان
Cellular and Molecular Research Center, Basic Health Sciences Institute, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, Iran
Department of Genetics and Molecular Biology, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran
چکیده
Background: The genetic heterogeneity of non-syndromic hearing loss makes molecular diagnosis expensive andtime-consuming using tarditional techniques such as Sanger sequencing of DNA. Next-generation sequencing(NGS), provides a opportunity to identify candidate causative mutations in heterogeneous disease, such as hearingloss.Materials and Methods: After screening for mutations in GJB2, via Sanger sequencing, we performed wholeexome sequencing in proband 17 of Kho-4 family with autosomal recesive non-syndromic hearing loss(ARNSHL). Resulting data of the variants call format (VCF), were analysed and annotated using the DNAnexussoftware package and phenotype-based exome analysis tools. Then, bioinformatic analysis of variants were doneusing in Sillico software. Finally, we targeted 4 candidate genes for cosegregation via sanger sequencing.Results: We identified 63 candidate variants by analysing and annotating. Next, we targeted 9 genes (TMPRSS4,EPHA6, PTPRH, CPA3, LENG1, NLRP7, NXN, ZNF530, ZNF594) by in sillica tools. Finally, the result of Sangersequencing did not confirm cosegregation of variants in PTPRH, TMPRSS4, EPHA6, CPA3 in Kho-4 family.Conclusions: Targeted next-generation sequencing allows suggesting new candidate mutation genes for causinghearing loss.کلیدواژه ها
Hearing loss , Kho-4 family ,NGSمقالات مرتبط جدید
اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.