Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly

  • سال انتشار: 1397
  • محل انتشار: ششمین کنگره بین المللی انجمن نفرولوژی کودکان ایران
  • کد COI اختصاصی: CNAMED06_017
  • زبان مقاله: فارسی
  • تعداد مشاهده: 397
دانلود فایل این مقاله

نویسندگان

Mastane Moghtaderi

Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran

چکیده

Galloway-Mowat syndrome (GAMOS) is a severe autosomal-recessive disease characterized by the combination of early-onset steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) and microcephaly with brain anomalies.Phenotypically, all individuals with mutations in any of the 4 KEOPS genes had primary microcephaly, developmental delay, propensity for seizures, and NS of early onset. Most patients died in early childhood.Several individuals were noted to have facial dysmorphism sometimes with features of progeria, and skeletal abnormalities such as arachnodactyly.The KEOPS complex contains 4 subunits LAGE3, OSGEP, TP53RK, and TPRKB. It regulates a universal chemical modification of tRNAs that is necessary for translational accuracy and efficiency.We thereby discovered recessive mutations in any of the 4 genes encoding KEOPS complex proteins as novel causes of Galloway-Mowat syndrome. We termed these variants of GAMOS due to mutations in LAGE3, OSGEP, TP53RK, or TPRKB, ‘GAMOS 2’, ‘GAMOS 3’, ‘GAMOS 4’ and ‘GAMOS 5’, respectively. Thus, we made the surprising discovery, that specific recessive mutations in 4 genes that serve a fundamental cellular function cause a distinct renal-neuronal disease phenotype

کلیدواژه ها

اطلاعات بیشتر در مورد COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.