Evaluation of mutant allel frequency of NPHS2 gene in patients involved infantile nephritic syndrome

مقدمه : موتاسیون در NPHS2 مسیول 39 تا 48 درصد موارد فامیلی و 10 تا 28 درصد موارد اسپورادیک می باشد . این موتاسیون در بیمارانی با سندرم نفروتیک مادرزادی دیده می شود . سندرم نفروتیک فرمی شایع از بیماری کلیه در کودکان است که با ادم، پروتیینوری ماسیو، هیپوآلبومینمی و هیپرلیپیدمی مشخص می شود . اگر شروع زودرس در سال اول زندگی داشته باشد سریعا به سمت نارسایی مزمن کلیه پیش می ورد . ژن معیوب NPHS2 شایعترین علت ژنتیکی سندرم نفروتیک در سال اول زندگی است که توارث اتوزوم مغلوب دارد و با توجه به شیوع ازدواج فامیلی در کشور بر ان شدیم تا فراوانی ژن معیوب NPHS2 را در موارد سندرم نفروتیک با شروع زودرس در شیرخوارگی مورد بررسی قرار دهیم ابزار و روش ها : مطالعه انجام شده از نوع مطالعه بررسی بیماران (CASE-SERIES) می باشد که بصورت گذشته نگر انجام شد . جمعیت مورد مطالعه این پژوهش شامل کودکان مبتلا به سندرم نفروتیک مادرزادی غیر سندرمیک بود که در بخش کلیه بیمارستان حضرت علی اصغر (ع) و رسول اکرم(ص)بستری و تحت درمان قرار گرفته بودند مدت زمان بررسی از ابتدای فروردین ماه 1389 تا ابتدای فروردین 1390 به مدت 1 سال بود . با استفاده از کیت Diatom DNA prep از نمونه های خون ، DNA استخراج شد . اگزون های ژن Podocin به کمک روش PCR تکثیر گردید .نتایج : درمطالعه انجام شده بر روی 9 بیمار مبتلا به سندرم نفروتیک مادرزادی ، میانگین سن 592 / 3± 94 / 5 ماه ) حداقل = 1 و حداکثر = 12 ( و میانگین وزن 875 / 3095 ± 78 / 7027 گرم ) حداقل = 3500 و حداکثر = 13000 ( بود . 6 / 55 درصد پسر و 4 / 44 درصد دختر بودند . میانگین آلبومین 345 / 0 ± 97 / 1 mg/dl( حداقل = 5 / 1 و حداکثر = 5 / 2 ( و میانگین کلسترول 002 / 239 ± 13 / 430 mg/dl ( حداقل = 268 و حداکثر = 980 ( بود . نوع ناهنجاری ژنتیک در 1 / 11 درصد G deletion ، 1/11 درصد Splicing problem (IVS7+7 A> G) ، 2/22 درصد Splicing problem (IVS7+27G> A) و 3 / 33 درصد Mutation NPHS2 بود؛ وشایعترین موتاسیون rs1410592 بود که یک موتاسیون نهفته در آخرین اگزون می باشد . ویژگی های دموگرافیک شامل سن، جنس بین دوگروه اختلاف معنی دار نداشت . و تمامی بیماران دچار سندرم نفروتیک مقاوم به درمان بودند نتیجه گیری : در مجموع موتاسیون NPHS2 در بین بیماران ایرانی مبتلا به سندرم نفروتیک شیرخوارگی غیر سندرمیک شایع بوده و با درصد های جهانی هم خوانی دارد و لذا استفاده از روش های آنالیز ژنی برای تشخیص این موتاسیون در تشخیص زودرس و شروع درمان اهمیت دارد .

کلیدواژه ها:

سندرم نفروتیک مادرزادی ، موتاسیون NPHS2 ، آنالیز ژنتیکی