سارا اسمعیلی - ولنجک،بلوار دانشجو، بن بست کودکیار،دانشگاه علوم بهزیستی وتوانبخشی
آفاق علوی - ولنجک،بلوار دانشجو، بن بست کودکیار،دانشگاه علوم بهزیستی وتوانبخشی
شهریار نفیسی - تهران، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ساختمان نورولوژی

دیستروفی عضلانی صورت و کتف و بازو ) FSHD ( نوعی از دیستروفی عضلانی با وراثت اتوزوم غالب است. در این نوع از دیستروفی عضلانی، ضعف عضات صورت، کتف و بازو و در مراحل پیشرفته تر ضعف عضات لگن و پاها دیده می شود. این بیماری شیوع نسبتا بالایی ) 15000 / 1- 7500 / 1( دارد. تغییرات ژنتیکی و اپی ژنتیکی میتوانند ایجاد کننده این نوع از دیستروفی عضلانی باشند. دیستروفی عضلانی صورت و کتف و بازو دارای دو نوع FSHD1 و FSHD2 است. در نوع 1 کاهش تعداد ماکروساتلیت های D4Z4 در ناحیه ی ساب تلومریک کروموزوم 4 دیده می شود. در افراد نرمال تعداد این تکرار ها 110 - 11 است در حالیکه تعداد این تکرارها در بیماران به 11 - 1 عدد کاهش یافته است. در نوع 2، بیماران کاهش در تکرار های D4Z4 در کروموزوم 4 ندارند بلکه در این بیماران جهش در ژن - SM CHD1 دیده می شود. مطالعات گذشته نشان دادند که هر چه تعداد تکرارها کمتر باشد بیماری شدیدتر است. در این مطالعه برای اولین بار در ایران، بیماران FSHD از نظر ژنتیکی با تکنیک ساترن بات با پروب غیررادیواکتیو بررسی شدند. لازم به ذکر است که این روش تنها روش معتبر تشخیص FSHD است و در حال حاضر فقط در تعداد محدودی آزمایشگاه در دنیا قابل انجام است. بیماران از سرتاسر کشور جمع آوری شدند. از بیماران رضایت کتبی گرفته شد و در جریان بررسی قرار گرفتند. اطلاعات بالینی جمع آوری گردید. تکنیک ساترن بات با پروب غیررادیواکتیو برای بیماری بهینه سازی شد و مراحل زیر به ترتیب صورت پذیرفت: هضم آنزیمی با استفاده از EcoR1 ، هضم آنزیمی دوگانه با استفاده از آنزیمهای EcoR1/Bln1 ، الکتروفورز، انتقال قطعات هضم شده از ژل آگارز به غشای نایلونی، هیبرید پروب لیبل شده با DIG به DNA ی ژنومی هضم شده و انتقال یافته به غشا و بررسی تعداد تکرارهای مشاهده شده در بیماران. نتایج حاصل نشان داد که تمام بیماران بررسی شده در این مطالعه دارای تعداد تکرارهای D4Z4 کمتر از 9 عدد بودند. بنابراین تمام بیماران ایرانی مطالعه شده در این بررسی، مبتلا به FSHD نوع یک بودند. بررسی بالینی این بیماران نیز حاکی از این بود که بیماران با تعداد تکرارهای کمتر، شدت بیماری بیشتر و سن بروز پایین تر داشتند.

دیستروفی عضلانی صورت و کتف و بازو، تکرارهای D4Z4 ، ماکروساتلیت