شناسایی یک جهش اینترونیک در ژن CFTR در یک خانواده عراقی

سال انتشار: 1395
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 628

نسخه کامل این مقاله ارائه نشده است و در دسترس نمی باشد

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:

شناسه ملی سند علمی:

BIOC01_069

تاریخ نمایه سازی: 11 خرداد 1397

چکیده مقاله:

سیستیک فایبروزیس ( CF; MIM no. 219700 ) شایع ترین بیماری ژنتیکی کشنده در جمعیت قفقازی ها می باشد که توارث اتوزومال نهفته دارد. سیستیک فیبروزیس به دلیل جهش در ژن ( CFTR ) ایجاد می شود. این ژن روی بازوی بزرگ کروموزوم 7 در لوکوس q31.2 قرار گرفته و 27 اگزون دارد. در این مطالعه ما توالی ژن CFTR را در یک بیمار عراقی مبتلا به فرم کلاسیک سیستیک فیبروزیس بررسی کردیم. نمونه خون محیطی از بیمار و والدین بیمار جمع آوری شد. تمامی 27 اگزون و نواحی اینترونی اطراف آن تکثیر و توالی یابی شد. ما یک جهش هموزیگوت IVSII+12T> C در بیمار یافتیم که نقش مهمی در ایجاد بیماری ایفا می کند، پدر و مادر بیمار برای این جهش هتروزیگوت بودند. نتایج بیوانفورماتیک نشان داد که این جهش تاثیر پاتوژنیک دارد و به احتمال خیلی زیاد بیماری CF ایجاد می کند.آنالیز DNA ژن CFTR در بیمار یک واریانت پاتوژنیک ( IVSII+12 T> C ) در ناحیه اسپلایس سایت نشان داد که برای تشخیص بیماری سیستیک فایبروزیس ، تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد مفید می باشد.

نویسندگان

مرضیه محمدی انایی

گروه ژنتیک- دانشکده علوم- دانشگاه سیستان و بلوچستان- زاهدان- ایران-آزمایشگاه ژنتیک پزشکی و تشخیص پیش از تولد نرگس- اهواز- ایران

محمدحسین سنگتراش

گروه ژنتیک- دانشکده علوم- دانشگاه سیستان و بلوچستان- زاهدان- ایران

حمید گله داری

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی و تشخیص پیش از تولد نرگس- اهواز- ایران - گروه ژنتیک- دانشکده علوم- دانشگاه شهید چمران- اهواز- ایران

غلامرضا شریعتی

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی و تشخیص پیش از تولد نرگس- اهواز- ایران