شناسایی یک جهش اینترونیک در ژن CFTR در یک خانواده عراقی

سیستیک فایبروزیس ( CF; MIM no. 219700 ) شایع ترین بیماری ژنتیکی کشنده در جمعیت قفقازی ها می باشد که توارث اتوزومال نهفته دارد. سیستیک فیبروزیس به دلیل جهش در ژن ( CFTR ) ایجاد می شود. این ژن روی بازوی بزرگ کروموزوم 7 در لوکوس q31.2 قرار گرفته و 27 اگزون دارد. در این مطالعه ما توالی ژن CFTR را در یک بیمار عراقی مبتلا به فرم کلاسیک سیستیک فیبروزیس بررسی کردیم. نمونه خون محیطی از بیمار و والدین بیمار جمع آوری شد. تمامی 27 اگزون و نواحی اینترونی اطراف آن تکثیر و توالی یابی شد. ما یک جهش هموزیگوت IVSII+12T> C در بیمار یافتیم که نقش مهمی در ایجاد بیماری ایفا می کند، پدر و مادر بیمار برای این جهش هتروزیگوت بودند. نتایج بیوانفورماتیک نشان داد که این جهش تاثیر پاتوژنیک دارد و به احتمال خیلی زیاد بیماری CF ایجاد می کند.آنالیز DNA ژن CFTR در بیمار یک واریانت پاتوژنیک ( IVSII+12 T> C ) در ناحیه اسپلایس سایت نشان داد که برای تشخیص بیماری سیستیک فایبروزیس ، تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد مفید می باشد.

کلیدواژه ها:

سیستیک فیبروزیس ، IVSII+12 T> C ، CFTR ، بیمار عراقی