ناشر تخصصی کنفرانس های ایران

لطفا کمی صبر نمایید

Publisher of Iranian Journals and Conference Proceedings

Please waite ..
ناشر تخصصی کنفرانسهای ایران
ورود |عضویت رایگان |راهنمای سایت |عضویت کتابخانه ها
عنوان
مقاله

شناسایی یک جهش اینترونیک در ژن CFTR در یک خانواده عراقی

سال انتشار: 1395
کد COI مقاله: BIOC01_069
زبان مقاله: فارسیمشاهده این مقاله: 289
نسخه کامل این مقاله ارائه نشده است و در دسترس نمی باشد

مشخصات نویسندگان مقاله شناسایی یک جهش اینترونیک در ژن CFTR در یک خانواده عراقی

مرضیه محمدی انایی - گروه ژنتیک- دانشکده علوم- دانشگاه سیستان و بلوچستان- زاهدان- ایران-آزمایشگاه ژنتیک پزشکی و تشخیص پیش از تولد نرگس- اهواز- ایران
محمدحسین سنگتراش - گروه ژنتیک- دانشکده علوم- دانشگاه سیستان و بلوچستان- زاهدان- ایران
حمید گله داری - آزمایشگاه ژنتیک پزشکی و تشخیص پیش از تولد نرگس- اهواز- ایران - گروه ژنتیک- دانشکده علوم- دانشگاه شهید چمران- اهواز- ایران
غلامرضا شریعتی - آزمایشگاه ژنتیک پزشکی و تشخیص پیش از تولد نرگس- اهواز- ایران

چکیده مقاله:

سیستیک فایبروزیس ( CF; MIM no. 219700 ) شایع ترین بیماری ژنتیکی کشنده در جمعیت قفقازی ها می باشد که توارث اتوزومال نهفته دارد. سیستیک فیبروزیس به دلیل جهش در ژن ( CFTR ) ایجاد می شود. این ژن روی بازوی بزرگ کروموزوم 7 در لوکوس q31.2 قرار گرفته و 27 اگزون دارد. در این مطالعه ما توالی ژن CFTR را در یک بیمار عراقی مبتلا به فرم کلاسیک سیستیک فیبروزیس بررسی کردیم. نمونه خون محیطی از بیمار و والدین بیمار جمع آوری شد. تمامی 27 اگزون و نواحی اینترونی اطراف آن تکثیر و توالی یابی شد. ما یک جهش هموزیگوت IVSII+12T> C در بیمار یافتیم که نقش مهمی در ایجاد بیماری ایفا می کند، پدر و مادر بیمار برای این جهش هتروزیگوت بودند. نتایج بیوانفورماتیک نشان داد که این جهش تاثیر پاتوژنیک دارد و به احتمال خیلی زیاد بیماری CF ایجاد می کند.آنالیز DNA ژن CFTR در بیمار یک واریانت پاتوژنیک ( IVSII+12 T> C ) در ناحیه اسپلایس سایت نشان داد که برای تشخیص بیماری سیستیک فایبروزیس ، تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد مفید می باشد.

کلیدواژه ها:

کد مقاله/لینک ثابت به این مقاله

کد یکتای اختصاصی (COI) این مقاله در پایگاه سیویلیکا BIOC01_069 میباشد و برای لینک دهی به این مقاله می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت مقاله در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:

https://civilica.com/doc/731740/

نحوه استناد به مقاله:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این مقاله ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
محمدی انایی، مرضیه و سنگتراش، محمدحسین و گله داری، حمید و شریعتی، غلامرضا،1395،شناسایی یک جهش اینترونیک در ژن CFTR در یک خانواده عراقی،اولین کنفرانس ملی یافته های نوین زیست شناسی،زاهدان،https://civilica.com/doc/731740

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این مقاله اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (1395، محمدی انایی، مرضیه؛ محمدحسین سنگتراش و حمید گله داری و غلامرضا شریعتی)
برای بار دوم به بعد: (1395، محمدی انایی؛ سنگتراش و گله داری و شریعتی)
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

مدیریت اطلاعات پژوهشی

صدور گواهی نمایه سازی | گزارش اشکال مقاله | من نویسنده این مقاله هستم

اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

علم سنجی و رتبه بندی مقاله

مشخصات مرکز تولید کننده این مقاله به صورت زیر است:
نوع مرکز: دانشگاه دولتی
تعداد مقالات: 10,927
در بخش علم سنجی پایگاه سیویلیکا می توانید رتبه بندی علمی مراکز دانشگاهی و پژوهشی کشور را بر اساس آمار مقالات نمایه شده مشاهده نمایید.

مقالات مرتبط جدید

به اشتراک گذاری این صفحه

اطلاعات بیشتر درباره COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.

پشتیبانی