The Role of PALB2 Mutations in the Development of Breast Cancer
- سال انتشار: 1394
- محل انتشار: یازدهمین کنگره بین المللی سرطان پستان
- کد COI اختصاصی: ICBCMED11_242
- زبان مقاله: انگلیسی
- تعداد مشاهده: 492
نویسندگان
Department of Cell and Molecular Biology, Faculty of Biological Sciences, Kharazmi University, Tehran, Iran
Department of Biology, Damghan University, Damghan, Iran.
Medical Biotechnology Department, National Institute of Genetic Engineering and Biotechnology, Tehran.
چکیده
Methods: we used PubMed and science direct database. The key words used are as follows: Hereditary breast cancer, BRCA1, BRCA2, PALB2, DNA damage, susceptibility, DNA repair, mutation, cancer risk. In this article we evaluated genes that have a major role in development of BC. Results: Loss-of-function mutations in PALB2 increase risk of BC. Recent data showing that cancer risks for PALB2 mutations is the same as BRCA2. Other studies suggest that PALB2 c.1676A > G, c.2993C > T, PALB2 c.2323C> T p.Q775X, c.2411_2412delCT and c.2053delC play important roles in BC risk in women with a strong family history of BC. BC risk for women with PALB2 mutations as compared with the general population, have been reported to be between eight to nine times as high among those younger than 40 years, six to eight for 40 to 60 years, and five times as highfor older than 60 years. Conclusions: Mutations in PALB2 is a high risk in individuals for developing FBC. Penetrance estimation is 2- to 6-fold increased risk for BC. Screening for PALB2 mutations should be a routine part of the genetic counseling protocol for individuals with high-risk BC cases who are BRCA1/BRCA2 negative.کلیدواژه ها
Hereditary breast cancer, predisposition, PALB2, mutationمقالات مرتبط جدید
- هوش مصنوعی در تشخیص زودهنگام سرطان روده بزرگ: یک مطالعه مروری
- ویتامین ب ۱۲ و نقش آن در برابر سرطان مرور جامع
- نقش هوش مصنوعی در آینده درمان سرطان
- نقش نگرانی از تصویر بدنی و ترس از ارزیابی منفی در نشانه های بدریخت انگاری بدن در زنان مبتلا به سرطان پستان
- بررسی پخش ذرات معلق سرب روی بخش جنوبی محوطه دانشگاه زنجان با هدف پیشگیری از سرطان ریه غیر مرتبط با سیگار
اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.