ژنتیک سرطان پستان در ایران

سرطان پستان (Breast cancer) یک تومور بدخیم است که در سلول های پستان شروع می شود و به مناطق دورتری از بدن می تواند گسترش) متاستاز (یابد (1). سرطان پستان بالاترین سرطان در میان زنان در سراسر جهان و شایع ترین بدخیمی در میان زنان ایرانی در چند دهه گذشته بوده است (2). در حال حاضر نیمی از موارد ابتلا به سرطان پستان و حدود60 ٪ از مرگ و میر ناشی از آن در کشورهای در حال توسعه رخ می دهد .((3 سرطان پستان یک بیماری ژنتیکی است و فاکتورهای خطر محیطی و فرهنگی مانند مانند الگوهای باروری و رژیم غذایی نیز در این امر نقش دارند .جهش در ژن های BRCA-1و BRCA-2 مسیول حدود 90 درصد از موارد سرطان پستان ارثی می باشند .زنانی که جهش رده زاینده در BRCA1 یا BRCA2 را به ارث برده اند در 10تا 20 برابر در معرض افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان هستند (4). BRCA1 و BRCA2 مهم ترین ژن های حساسیت نسبت به سرطان پستان در خانواده های در معرض خطر بوده و شناسایی جهش در آنها به عنوان یک موضوع مهم در مدیریت زنان در معرض خطر است.((5در حال حاضر، حاملین جهش در BRCA1 و BRCA2 چهار گزینه برای پیشگیری پزشکی و جراحی) اعم از اولیه یا ثانویه (از سرطان پستان دارند .این خدمات عبارتند از نظارت برای تشخیص زودرس سرطان پستان) ماموگرافی، معاینه بالینی پستان، معاینه پستان توسط خود فرد، سونوگرافی و / یا(MRI ، ماستکتومی پروفیلاکتیک دو طرفه، اوفورکتومی پروفیلاکتیک و پیشگیری دارویی.((6در مطالعه سال 2012 در ایران که بر روی 85 خانم هدف انجام گرفت، 5 موتاسیون BRCA1 پاتوژنیک و 1 موتاسیون BRCA2 پاتوژنیک تشخیص داده شد (7). در مطالعه ای در سال 2013 که بر روی 50 مورد از زنان کمتر از 45 سال صورت گرفت، 6 درصد نمونه ها دارای موتاسیون در BRCA1 بودند (8). دو موتاسیون c. 4415_4418delAGAAو c .6033_ 6034insGT در BRCA2 فقط در جمعیت های ایرانی شناسایی شده اند (9). اثبات اینکه این موتاسیون ها و یا موتاسیون های دیگری وجود داشته باشند که خاص جمعیت های ایرانی باشند نیاز به مطالعات بیشتری دارد .اوفورکتومی یا برداشتن پروفیلاکتیک دو طرفه تخمدان (BPO) و ماستکتومی پروفیلاکتیک دو طرفه (BPM) باعث کاهش شیوع سرطان پستان و تخمدان در زنان حامل جهش در BRCA1 و BRCA2 می شود .در حاملین جهش در ژن هایBRCA1 / 2 ، BPO خطر سرطان تخمدان را حدود 90 درصد و خطر ابتلا به سرطان پستان را کاهش 50 درصد یا بیشتر می دهد، و مرگ و میر کلی ناشی از سرطان را نیز کاهش می دهد (10). 81 درصد جراحی ها برای درمان سرطان پستان در ایران از نوع ماستکتومی است .ماستکتومی می تواند موجب احساس نقص و ناتوانی، اختلال در تصویر ذهنی از بدن، کاهش جذابیت و عملکرد جنسی شده و زمینه را برای ایجاد اختلالات خلقی و روحی فراهم کند (11). بر این اساس، یافته ها حاکی از آن است که برگزاری جلسات توجیهی و مشاوره قبل و بعد از ماستکتومی برای بیماران می تواند در تعدیل واکنش ها و افزایش وضعیت روحی بیماران ماستکتومی شده و کنار آمدون با آن موثر باشند.