سندرم تریچر کالینز Treacher Collins
- سال انتشار: 1396
- محل انتشار: پنجمین کنگره ملی زیست شناسی و علوم طبیعی ایران
- کد COI اختصاصی: BSCONF05_121
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 2047
نویسندگان
دانشجو عضو انجمن علمی دانشگاه آزاد اسلامی واحد فلاورجان
دانشجو عضو انجمن علمی دانشگاه آزاد اسلامی واحد فلاورجان
استاد
چکیده
سندرم تریچر کالینز((TCS یا دیسوستوز ماندیبولو فاسیال یک اختلال ژنی نا شایع است که با کوچکی فک تحتانی و اختلالات گوش مشخص میشود تریچر کالینز سندرم به شیوه آتوزومال غالب به ارث میرسد و عملکرد ژن آسیب دیده تقریبا کامل است. جهش درژن TCOF1,POLR1C,POLR1D میتواند باعث TCSشود.TCOF1 در موقعیت 5q32 وPOLR1C در موقعیت 6q21.2 و POLR1D در موقعیت 13q12.2 قرار دارند . تشخیص این بیماری بر یافته های بالینی و رادیو گرافی متکی است و در ضمن محققان به دنبال راه هایی برای مهار یک پروتیین به نام P53 که این پروتین به بدن در کشتن سلول های ناخواسته کمک میکند.کلیدواژه ها
سندرم، تریچر کالینز،ژنp53مقالات مرتبط جدید
- استروئیدها، فواید، خطرات و واقعیت ها
- پاسخ آنزیمهای آنتی اکسیدانی (CAT و SOD) و ظرفیت اکسیداتیو کل (TOS) گوجه فرنگی (Solanum lycopersicum L) به تیمار نانوذرات اکسید روی
- ارزیابی تجمع میکروپلاستیکها در وزغ سبز (Bufotes sitibulus به عنوان شاخص زیستی در چشمه بلاغ استان مرکزی با استفاده از AFM و FTIR
- Strategies for Controlling Future Pandemics Similar to COVID-۱۹: A Systematic Review
- بررسی عملکردی کاربرد پلیمرها و نانوکامپوزیتهای پلیمری در فرآیند ازدیاد برداشت نفت: مروری بر چالشها و چشم اندازها
اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.