بررسی پلی مورفیسم ها و هاپلوتایپ های 80 و G> A ،-43T> C و 696C> T ژن SLC19A1 در زنان مبتلا به سقط مکرر

متابولیسم فولات یکی از مکانیسم های مهم در رشد جنین می باشد و می تواند به عنوان یکی از عوامل ژنتیکی اثر گذار بر روی سقط مکرر با علت ناشناخته، در نظر گرفته شود. یکی از پروتیین های شرکت کننده در مسیر انتقال فولات، RFC1 می باشد که توسط ژن SLC19A1 کد می شود. اثرات احتمالی و نامطلوب کمبود فولات و تجمع هموسیستیین بر روی عملکردهای تولید مثلی بانوان اثرگذار است. در نتیجه، تعادل هموسیستیین فولات- ممکن است یک مارکر برای ارزیابی ریسک سقط مکرر باشد. هدف ازاین مطالعه تعیین ارتباط میان پلی مورفیسم ها و هاپلوتایپ های 80 G> A ، -43T> C C> T 696 ژن SLC19A1 در 141 زن با سابقه حداقل 2 سقط مکرر با علت ناشناخته و مقایسه آن با زنان سالم بود. بررسی مولکولی پلی مورفیسم های این ژن، به روش ARMS-PCR انجام گرفت. پلی مورفیسم تک نوکلیوتیدی T> C-43 ژن SLC19A1 دارای ارتباط معناداری با استعداد ابتلا به سقط مکرر در زنان ایرانی بود P-value<0.05 اما دو پلی مورفیسم دیگر این ژن، ارتباط معناداری با خطر ابتلا به سقط مکرر در زنان ایرانی نداشتند. فراوانی هاپلوتایپ های -43C/80G/696C-، -43C/80G/696T، C/80G -43 و G/696T 80 در بیماران بیشتر بود. ارتباط بین وقوع سقط مکرر با علت ناشناخته و پلی مورفیسم های T> C/80G> A/696C> T43 ژن SLC19A1 تعیین شد و می تواند به عنوان بیومارکری برای خطر ابتلا به سقط مکرر در نظر گرفته شود.

کلیدواژه ها:

سقط مکرر ، پلی مورفیسم تکنوکلیوتیدی ، ژن ARMS-PCR ، RFC1 ، SLC19A1 ، هاپلوتایپ