شناسایی جهش وارونگی اینترون 22 نوع1 و نوع2 ژن فاکتور 8 در بیماران و ناقلین هموفیلی A شدید با استفاده از روش Inverse Shifting-PCR (IS-PCR)
- سال انتشار: 1396
- محل انتشار: چهارمین کنفرانس بین المللی پژوهشهای کاربردی در علوم شیمی و زیست شناسی
- کد COI اختصاصی: CBGCONF04_173
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 630
نویسندگان
گروه ژنتیک ، دانشکده علوم نوین ، واحد تهران پزشکی ، دانشگاه آزاد اسلامی ، تهران ، ایران
دانشیار گروه ژنتیک ، دانشکده علوم نوین ، واحد تهران پزشکی ، دانشگاه آزاد اسلامی ، تهران،ایران
دانشیار گروه بیوشیمی و ژنتیک ،دانشکده علوم پزشکی دانشگاه علوم پزشکی قم ، قم ، ایران
چکیده
موضوع : هموفیلی A یک اختلال شایع انعقاد خون ناشی از کمبود فاکتور 8 با وراثت وابسته به جنس مغلوب می باشد که فراوانی آن حدود 1 در 5000 تا 10000 نوزاد پسر در سراسر جهان گزارش شده است. هموفیلی A توسط طیف گسترده ای از نقص های مولکولی در ژن فاکتور 8 ایجاد می شود. شایع ترین جهش، وارونگی اینترون 22 است که این وارونگی می تواند توسط روش ساترن بلات ، LD-PCR و IS-PCR شناسایی شود.اهداف: این مطالعه با هدف تعیین وارونگی اینترون 22 نوع 1 و نوع 2 در بیماران هموفیلی A و هم چنین شناسایی ناقلین جهش مورد نظر با استفاده از روش IS-PCR در جمعیت استان قم صورت گرفت.روش تحقیق: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار مبتلا به هموفیلی A مراجعه کننده به درمانگاه طباطبایی استان قم و همچنین تعدادی از بستگان مونث بیماران مورد نظر مورد بررسی قرار گرفتند . استخراج DNA ژنومی از لکوسیت های خون محیطی به روش Salting out صورت گرفت .در روش IS-PCR ، DNA های استخراج شده پس از حلقوی شدن (هضم شدن توسط آنزیم محدود کننده ی BclI و سپس اتصال انتهای قطعات حاصل توسط آنزیم لیگاز) ، به عنوان الگو برای تکثیر PCR مورد استفاده قرار گرفتند و سپس محصول PCR با استفاده از الکتروفورز ژل آگارز % 1/5 مورد بررسی قرار گرفت.دستاوردهای مقاله: طبق نتایج بدست آمده ،% 35 از بیماران هموفیلی A شدید وارونگی اینترون 22 را داشتند . (2/7)28% از بیماران دارای وارونگی نوع 1 و (5/7)72% از بیماران دارای وارونگی نوع 2 بودند. هم چنین از 9 نفر که برای وضعیت ناقل بودن مورد آنالیز قرار گرفتند ،2 مورد فاقد آلل جهش یافته ، 5 نفر ناقل وارونگی اینترون 22 نوع 2 و 2 نفر ناقل وارونگی اینترون 22 نوع 1 بودند. نتایج این مطالعه نشان داد تکنیک IS-PCR روشی دقیق ، سریع و قابل اعتماد جهت شناسایی جهش وارونگی اینترون 22 نوع 1 و نوع2 در بیماران هموفیلی A و همچنین ناقلین می باشد.کلیدواژه ها
هموفیلی A ، فاکتور VIII ، وارونگی اینترون 22 ، IS-PCR ، تشخیص ناقلینمقالات مرتبط جدید
اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.