سیده زهرا زارع - کارشناس ارشد علوم سلولی و مولکولی، گروه زیست شناسی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران
زینب خزایی کوهپر - استادیار، گروه زیست شناسی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران.
علی اصغر احمدی - عضو هیات علمی انستیتو پاستور ایران، پژوهشکده پاستور ایران، آمل، ایران.

ارتباط بین عدم تفکیک کروموزومی منجر به آنیوپلوییدی و متابولیسم فولات در سال های اخیر مورد توجه قرار گرفته است. در این مطالعه پلی مورفیسم ژن کدکننده آنزیم متابولیسم فولات، متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز (mthfr ،(بنام C677T در زنان دارای فرزند سندرم داون مورد بررسی قرار گرفت. شیوع این ژنوتایپ های متغیر پلی مورفیسم C677T از ژن (mthfr (در زنان دارای فرزند سندرم داون ، مادران مورد (31=n (با مادران کنترل (13=n (از شرق استان مازندران مقایسه شد. ژنوتایپینگ با استفاده از روش RFLP-PCR انجام شد. در مطالعه فعلی 2/3 %از مادران موردی ژنوتایپ TT داشتند در حالی که 7/7 %از مادران کنترل این ژنوتایپ را نشان داده اند. آزمون SQUAR- CHI تفاوت معنا داری را بین مورد و شاهد نشان نداد. در این مطالعه ارتباطی بین پلی مورفیسم C677T به عنوان فاکتور خطر ساز مادری در ایجاد سندرم داون مادران موردی مشاهده نشد. تعیین پلی مورفیسم ها در ژن های بیش تری از مسیر فولات جهت یافتن موارد واقعی عدم تفکیک مورد نیاز است.

سندرم داون، mthfr ،کروموزوم، استان مازندران