معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم ایکتیوزلاملار

مقدمه : سندرم ایکتیوزلاملار یک ژنودرماتوز نادر است که اغلب به صورت اتوزوم مغلوب به علت فقدان ژن ترانس گلوتامیناز 1به ارث می رسد.معرفی بیمار: بیمار دختری است 6 ساله که ماحصل ازدواج فامیلی است . او دارای پوسته های بزرگ پوستی بصورت پلاکمی باشد که نمایی موزائیکی شکل دارد . اریترودرمی وجود نداشت، سفتی پوست صورت باعث اکتروپیون، اک لبیون و هیپوپلازیلاله گوش شده بود. اسکار گذار بدلیل سفتی پوست (خصوصاً در نواحی حاشیه اسکالپ ) و کراتودرمی پالموپلانتار داشت ضمناًدیستروفی و ضخیم شدن ناخن ها در او مشاهده می شد . والدینش سابقه عدم تحمل به گرما را در او می دادند که این به دلیلتنگ شدن اینترا اپیدرمال کانال های عرق بود . به دلیل تجمع پوسته در گوش خارجی، بیمار سابقه عفونت های مکرر گوش داشت.نتیجه نهایی : بیمار تحت بیوپسی قرار گرفت و بر اساس نمای بالینی و نمونه برداری تشخیص او ایکتیوزلاملار بود.

کلیدواژه ها:

اکتروپیون ، ایکتیوزلاملار ، پالموپلانتار کراتودرمی ، طاسی