Mutation analysis IVS10-11 G> A in patients with phenylketonuria (PKU) in West Azarbaijan province

  • سال انتشار: 1394
  • محل انتشار: دومین همایش ملی تازه های سلولی و مولکولی
  • کد COI اختصاصی: NCNCMB02_133
  • زبان مقاله: انگلیسی
  • تعداد مشاهده: 515
دانلود فایل این مقاله

نویسندگان

sasan talaneh

Student Azad University of Ahar Azad

behbod jafari

Assistant Professor Azad University of Ahar

ebrahim mogheisi

Assistant Professor University of Medical Sciences

omid esnaashari

Doctor University of Medical Sciences

چکیده

PKU is an autosomal recessive disease that converts phenylalanine to tyrosine due to defects in the original .zhn the disease caused by phenylalanine hydroxylase (PAH), which itself is prone to high mutation .jhsh IVS10-11 G> A common Most mutations in the PAH gene and communities in the Mediterranean. Hzf of this study was to determine leap IVS10-11 G> A in patients with PKU in West Azerbaijan province and compare it with many studies in other parts of Iran.

کلیدواژه ها

phenylketonuria, mutation, PAH, PKU

اطلاعات بیشتر در مورد COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.