همبستگی فراوانی جهش در اگزون های ( 11 -13 ) ژن PAH و تیپ های PKU در استان اردبیل

سال انتشار: 1394
محل انتشار: دومین همایش ملی تازه های سلولی و مولکولی
کد COI اختصاصی: NCNCMB02_118
زبان مقاله: فارسی
تعداد مشاهده: 442

نویسندگان

گروه زیست شناسی دانشگاه آزاد اسلامی واحد اردبیل

چکیده

موتاسیون های ژن PAH شامل جهش های Missense ، Splice site ، Nonsense ، اضافه شدن ها و Deletion است. نقص های PAH را در چهار دسته می توان قرار داد : PKU غیر بدخیم، PKU متوسط، PKU خفیف و هایپرفنیل آلانمی خفیف (MHP).

کلیدواژه ها

موتاسیون، ژن PAH ، PKU

مقالات مرتبط جدید

اطلاعات بیشتر در مورد COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.