موثرترین موتاسیون های آنزیم PAH اگزون های 11 - 13 در بیماران PKU بدخیمی در استان اردبیل

سال انتشار: 1394
محل انتشار: دومین همایش ملی تازه های سلولی و مولکولی
کد COI اختصاصی: NCNCMB02_090
زبان مقاله: فارسی
تعداد مشاهده: 589

نویسندگان

گروه زیست شناسی دانشگاه آزاد اسلامی واحد اردبیل

چکیده

در بیماری PKU ، آنزیم PAH ، اسید آمینه فنیل آلانین را که به فراوانی در شیر مادر یافت می شود به اسید آمینه ی تیروزین تبدیل می کند. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد. این آنزیم دارای 216 واریانت طبیعی بوده و 400 مورد جهش ژنی در ژن مولد آنزیم PAH شناخته شده است.

کلیدواژه ها

موتاسیون، ژن PAH و PKU

مقالات مرتبط جدید

اطلاعات بیشتر در مورد COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.