poster presentation A novel mutation in Classic Maple Syrup Urine Disease: One Case Report
- سال انتشار: 1394
- محل انتشار: دومین همایش ملی تازه های سلولی و مولکولی
- کد COI اختصاصی: NCNCMB02_086
- زبان مقاله: انگلیسی
- تعداد مشاهده: 436
نویسندگان
Department of Biology, Faculty of Sciences, IsfahanUniversity, Isfahan, Iran. Dr. Seyedhassani Genetic Center, Yazd, Iran
Department of Biology, Faculty of Sciences, IsfahanUniversity, Isfahan, Iran. Dr. Seyedhassani Genetic Center, Yazd, Iran
Department of Biology, Faculty of Sciences, IsfahanUniversity, Isfahan, Iran. Dr. Seyedhassani Genetic Center, Yazd, Iran
چکیده
Maple syrup urine disease (MSUD) is an autosomal recessive metabolic disease caused by mutations in the BCKDHA, BCKDHB, DBT and DLD genes, which encode the E1α, E1β, E2 and E3 subunits of the branched-chain α-keto acid dehydrogenase (BCKD) complex, respectively. This complex is involved in the metabolism of branched-chain amino acids. MSUD can be divided into 4 types, depending on the amount of BCKD enzyme activity present in the affected individuals.The most common type of MSUD is the classic form. In this study, we analyzed the DNA sequences of BCKDHA gene in an infant who suffered from MSUD and died at the age of 17 days.کلیدواژه ها
Maple syrup urine diseasem ,BCKD complex, BCKDHA geneمقالات مرتبط جدید
اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.