First report of mutation in δ-globin gene in an Iranian family
- سال انتشار: 1384
- محل انتشار: چهارمین همایش ملی بیوتکنولوژی ایران
- کد COI اختصاصی: NBCI04_031
- زبان مقاله: انگلیسی
- تعداد مشاهده: 2089
نویسندگان
Medical Genetic Lab. Of Dr Zeinali
Medical Genetic Lab. Of Dr Zeinali
Molecular Biology Research Center, Baqiatallah University of medical Sciences tehran
Medical Genetic Lab. Of Dr Zeinali
چکیده
β-thalassemia with normal HbA2 and decreased MCV and MCH levels is a relatively rare form of β-thalassemia trait. Here, we describe a family with normal HbA2 and decreased levels of MCV and MCH. ARMS-PCR revealed IVSII-1 mutation in the β-globin gene in proband and her father. Direct sequencing of the delta-globin gene revealed a previously reported mutation called Troodos in the proband and her father (in cis with β-globin gene mutation). This is the first report of co-incidence of HbA2 Troodos and βIVSII-1 mutation. Coincidence of β and δ-globin gene mutation can cause problems in genetic counseling and prenatal diagnosis, due to masking the effect of β-globin gene mutation.کلیدواژه ها
delta-Thalassemia- Troodos mutation-normal HbAمقالات مرتبط جدید
اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.