بررسی جهش های موجود در اگزون چهار ژن LDLR در 3 خانواده ایرانی مبتلا به هایپر کلسترولمی فامیلی در استان خوزستان
- سال انتشار: 1394
- محل انتشار: کنفرانس ملی زیست شناسی و علوم زیست محیطی
- کد COI اختصاصی: IRZIST01_040
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 1174
نویسندگان
گروه ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران اهواز، اهواز، ایران
گروه ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران اهواز، اهواز، ایران
گروه ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران اهواز، اهواز، ایران
دانشکده پزشکی، دانشگاه جندی شاپور اهواز، اهواز
چکیده
زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی یک اختلال اتوزومی غالب است. این بیماری به دلیل جهش در یکی از سه ژن LDLR و APOB-100 و PCSK9 رخ می دهد که در اکثر موارد شایع ترین علت ژنتیکی FH جهش های ژن مسئول LDLR در اگزون 4 این ژن می باشد، که منجر به بالارفتن سطح LDL کلسترول و بیماری های زودرس عروق کرونری قلبی (CHD) و آرترواسکلروزیس زودرس می گردد. هدف از این مطالعه تشخیص ژنتیک مولکولی جهت دستیابی به جهش های پاتوژن احتمالی در اگزون 4 ژن LDLR در 3 خانواده مبتلا به FH در استان خوزستان. مواد و روش ها: در این مطالعه 3 خانواده از مبتلایان به بیماری FH مورد بررسی قرار گرفتند. اگزون 4 ژن LDLR به روش PCR-sequencing انجام گرفت. یافته ها: در این مطالعه تغییری در اگزون 4 ژن LDLR افراد خانواده های مبتلا مشاهده نگردید. نتیجه گیری: نتایج این تحقیق نشان داد که احتمالاً نقش اگزون 4 در ژن LDLR در ایجاد FH در این 3 خانواده مورد مطالعه ضعیف است و ممکن است ژن های دیگر با اگزون های دیگر در این ژن ایجاد FH نقش دارند. مقدمه: هایپر کلسترولمی فامیلی (FH) یکی از شایع ترین اختلالات ارثی در متابولیسم لیپدها است و یک اختلال تک ژنی می باشد که به دو فرم آتوزومی غالب و اتوزومی مغلوب درده می شود که در اغلب موارد به عنوان یک بیماری اتوزومی غالب تعریف شده است. این بیماری به دلیل جهش در یکی از سه ژن LDLR و APOB-100 و PCSK9 رخ می دهد که در اکثر موارد شایع ترین علت ژنتیکی FH جهش های ژن مسئول LDLR در اگزون 4 می باشد. این بیماری با افزایش غلظت پلاسمایی کلسترول کل و LDL-C و تاریخچه خانوادگی تشخیص داده می شود که منجر به بیماری زودرس عروق کرونری قلبی (CHD) و آرترواسکلروزیس زودرس می گردد.کلیدواژه ها
مقالات مرتبط جدید
- مروری بر نقش گیاه آرتمیزیا (Artemisia annua) در درمان مالاریا از طب سنتی تا طب جدید
- مروری بر گیاهان دارویی ایران با بیشترین همپوشانی مواد موثره جهت توسعه درمانهای ترکیبی
- اسفرزه (Plantago ovata Forsk) موثر در درمان کولیک شنی در اسب
- تحلیل عوامل موثر بر کاربرد گیاهان دارویی در درمان بیماری کووید-۱۹
- تاثیر روشهای خشک کردن بر کمیت و کیفیت اسانس گیاه دارویی گزنه
اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.