مارکر کروموزوم در یک بیمار با تاخیر رشد
- سال انتشار: 1393
- محل انتشار: اولین کنگره بین المللی و سیزدهمین کنگره ژنتیک ایران
- کد COI اختصاصی: CIGS13_1287
- زبان مقاله: فارسی
- تعداد مشاهده: 2667
نویسندگان
Cytogenetic Lab, Iranian Blood Transfusion Organization Research Center
چکیده
مارکر یک تکه کروموزومی بامنشائ نامشخص میباشد.که با توجه به اینکه منشا کروموزومی ان از کجا باشد علائم فنوتیپی متفاوتی در حامل ایجاد میکند.یک مارکر درواقع یک تریزومی جزئی میباشد.در اینجا ما می خواهیم پسر بچه 3 ساله ای را با تاخیر رشد عصبی وتغییرات اسید آمینه ای و استرابیسم معرفی کنیم. . با کشت کروموزومی خون محیطی و انالیز کروموزومی در همه سلول های مورد بررسی یک تکه مارکر کروموزومی با منشائ نامشخص پیداشده استC banding تکه مورد نظر حاکی از ناحیه یو کروماتین و هتروکروماتین با هم میباشد. مارکر فوق یک دی سانتریک کروموزوم می باشد.با مطالعه کروموزومی پدر ومادر مشخص شده که این یک مورد نوظهور بوده ومنشائ پدری مادری ندارد . علایم کلینیکی بیمار در رابطه با این مارکر بحث خواهد شدکلیدواژه ها
مقالات مرتبط جدید
اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.