بررسی رابطه بین شکاف لب و یا کام غیر سندرمی با پلی مورفیسم ژنIRF6در یک جمعیت ایرانی.

سال انتشار: 1393
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 541

متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:

شناسه ملی سند علمی:

CIGS13_0999

تاریخ نمایه سازی: 7 بهمن 1393

چکیده مقاله:

شکاف لب و یا کام غیر سندرمی NSCL / Pیک نقص مادرزادی شایع است که به شدت مرتبط با عوامل ژنتیکی می باشد .با توجه به مطالعات قبلی رابطه مثبتی بین پلی مورفیسمP / NSCL و rs642961 IRF6در چند جمعیت از جمله اروپا، آمریکا ، تایوان و همچنین دیگران گزارش شده است. مواد و روشها: در این مطالعه برای اولین بار ژنوتیپIRF6 rs642961در 363 نفر از 107 خانواده دارای حداقل یک بیمار شکاف کام و یا لب ایرانی با استفاده از روشiPlexبر روی پلت فرمSequenom MassARRAY مشخص شد. تعادل هاردی واینبرگ ، و خطا ی مندلی توسط 4.2Haploviewچک شد. تجزیه و تحلیل ارتباط آلل ها با استفاده از آزمون ارتباط مبتنی بر خانواده در نرم افزارv2.03) FBATانجام شد. نتایج: در این مطالعه هیچ ارتباطی بین پلی مورفیسم rs642961 IRF6و افزایش خطر شکاف کام یا لب دیده نشد ، بنابراین برخلاف اکثر جمعیت های دیگر در دنیا چند شکلی ژنIRF6عامل خطر برای شکاف کام یا لب در جامعه ایران محسوب نمی گردد.

نویسندگان

منصور صالحی

آزمایشگاه ژنتیک، مرکز آموزشی در مانی الزهرا، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان

نیره نوری

آزمایشگاه ژنتیک، مرکز آموزشی در مانی الزهرا، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان

فریبا جعفری

آزمایشگاه ژنتیک، مرکز آموزشی در مانی الزهرا، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان

مریم صدقی

آزمایشگاه ژنتیک، مرکز آموزشی در مانی الزهرا، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان